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X-linked XLA 환자 가족의 Bruton's Tyrosine Kinase 유전자 변이 분석 = Identification of a Novel Mutation of Bruton's Tyrosine Kinase(BTK) Gene in a X-linked Agammaglobulinemia(XLA) Family
저자
발행기관
학술지명
Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) (Korean Journal of Pediatrics)
권호사항
발행연도
2000
작성언어
-KDC
516
등재정보
KCI등재후보,SCOPUS,ESCI
자료형태
학술저널
발행기관 URL
수록면
1599-1607(9쪽)
KCI 피인용횟수
0
제공처
소장기관
X-linked agammaglobulinemia(XLA) is a heritable humoral immunodeficiency disease characterized by inefficient expansion of pre-B cells into later B cell stages or incomplete differentiation of B cell precursors to pre-B cells. The gene mutated in XLA was identified as a cytoplasmic tyrosine kinase, named Bruton's tyrosine kinase(BTK). In this report we investigated the characteristics of immune cells, the patterns of intracellular BTK protein expression by flow cytometry, and the genetic abnormality by direct sequencing in one Korean XLA family. Finally, we found that the serum immunoglobulins and the number of peripheral B cells were extremly low in the patient and his brother. The histogram of intracellular BTK staining in the patient and his brother showed typical case of XLA, whereas that of their mother showed a carrier pattern. We also identified a novel point mutation in the first intron of the BTK gene in the patient and his brother. The genomic DNA sequencing of mother and sister showed a G/A heterozygote pattern. These results will provide valuable clues to the pathogenesis of XLA, and suggest an approach useful for carrier detection.
더보기저자들은 임상적으로 XLA 질환으로 진단받은 환아와 남동생및 모친의 말초혈액에서 B 림프구, T 림프구 및 단구 세포 표지자를 확인하였고 단핵구 세포에서 BTK 단백질과 mRNA 발현도를 측정 분석하였다. 또한 BTK 유전자 변이를 direct sequencing 및 PCR-RFLP 방법으로 분석하여 다음과 같은 결과를 얻었다.B 림프구 발현은 정상인(8.4%)보다 환아(1.4%)와 남동생(0.6%)에서 현저하게 낮았고 모친(3.2%)에서도 정상인보다 약간 낮았다. T 림프구 발현은 정상인(71.5%)보다 남동생(62.6%)에서 낮았고 환아(79.7%)와 모친(79.2%)에서는 차이가 없었다. 환아의 CD4+/ CD3+ T 림프구 비율(18.5%)과 CD8+/CD3+ T림프구 비율(19.0%)은 정상인(26.7%, 25.5%) 보다 낮았다. 단구 발현은 정상인(8.6%) 보다 환아(43.9%)와 남동생(22.4%)에서 증가하였고 HLA-DR 분자 발현도 정상인(26.4%)보다 환아(59.7%)에서 증가하였다. 단핵구의 BTK 단백질 발현은 환아와 남동생에서 정상인 보다 낮았다. 환아와 남동생에서 intron 1 부위의 5' untranslating region에서 one point mutation(G to A)이 관찰되었고 모친과 여동생에서는 정상 염기인 G와 변이 염기인 A가 같이 나타나 heterozygote pattern으로 관찰되었다.
더보기분석정보
연월일 | 이력구분 | 이력상세 | 등재구분 |
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2023 | 평가예정 | 해외DB학술지평가 신청대상 (해외등재 학술지 평가) | |
2020-01-15 | 학술지명변경 | 한글명 : Korean Journal of Pediatrics -> Clinical and Experimental Pediatrics외국어명 : Korean Journal of Pediatrics -> Clinical and Experimental Pediatrics | KCI등재 |
2020-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (해외등재 학술지 평가) | KCI등재 |
2019-07-16 | 학회명변경 | 한글명 : 대한소아과학회 -> 대한소아청소년과학회 | KCI등재 |
2010-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (등재유지) | KCI등재 |
2009-01-30 | 학술지명변경 | 한글명 : 소아과 -> Korean Journal of Pediatrics | KCI등재 |
2008-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (등재유지) | KCI등재 |
2006-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (등재유지) | KCI등재 |
2003-01-01 | 평가 | 등재학술지 선정 (등재후보2차) | KCI등재 |
2002-01-01 | 평가 | 등재후보 1차 PASS (등재후보1차) | KCI후보 |
2000-07-01 | 평가 | 등재후보학술지 선정 (신규평가) | KCI후보 |
기준연도 | WOS-KCI 통합IF(2년) | KCIF(2년) | KCIF(3년) |
---|---|---|---|
2016 | 0.18 | 0.18 | 0.16 |
KCIF(4년) | KCIF(5년) | 중심성지수(3년) | 즉시성지수 |
0.17 | 0.2 | 0.369 | 0.06 |
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