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유기산혈증의 산전진단을 위한 양수내 유기산의 정량분석 = Quzntification of Organic Acids inAmniotic Fluid for Prenatal Diagnosis of Organic Acidemia
저자
발행기관
학술지명
Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) (Korean Journal of Pediatrics)
권호사항
발행연도
2004
작성언어
-KDC
516
등재정보
KCI등재,SCOPUS,ESCI
자료형태
학술저널
발행기관 URL
수록면
1047-1052(6쪽)
KCI 피인용횟수
0
제공처
Purpose:Since 1997, the quantification of organic acids in urine has become possible in Korea. This helped to diagnose a great variety of inborn errors of metabolism. However, we still don't know the normal value of organic acids in amniotic fluid, therefore it is impossible for doctors to make a correct diagnosis of inborn errors of metabolism in prenatal care. We tried to confirm the normal value of organic acid in amniotic fluid.
Methods:From Jan. 1998 to Dec. 2001, we carried out amniocentesis and were able to obtain 43 samples of amniotic fluid from between 16 and 20 weeks of gestation, and quantified 82 organic acids to come up with a normal value. Organic acid concentrations were quantified with gas chromatography, and the individual acids were identified with mass spectrometry. To isolate organic acids from amniotic fluid, we used a solvent extraction method with ethylacetate. Derivatization was done with MSTFA(N-methy-N-trimethylsilylfluoroacetamide).
Results:The results of this study showed that when organic acid concentrations in amniotic fluid were compared with those in urine, TCA cycle intermediates(lactate, pyruvate, malate, 2-ketoglutarate, citrate etc) and ketone body(3-hydroxybutyric acid, acetoacetate etc) were found at significantly higher levels.
Conclusion:Because TCA cycle intermediate in amniotic fluid is found at high concentrations, we could expect that diagnosis of mitochondria disorder is difficult. Organic acids other than TCA cycle intermediates were undetectable in amniotic fluid. Therefore, prenatal diagnosis of organic acidemias is possible. In our study, the prenatal diagnosis of methylmalonic acidemia could be made by using the measurement of methylmalonic acid in the amniotic fluid taken at high risk pregnancy with a family history of methylmalonic acidemia.
목 적:1997년도부터 국내에서 소변의 유기산 정량 분석이 가능해진 이래 다양한 유기산 대사이상 질환들이 진단되고 있으나 양수내 유기산 정상값이 결정되지 못하고 있어서 산전진단을 할 수 없었다. 이에 저자들은 양수의 유기산 정상값을 확인하고자 본 연구를 시행하였다.
방 법:1998년 1월부터 2001년 12월까지 임신 16주에서 20주 사이의 양수 43검체를 얻어 82종의 유기산 정량분석을 시행하였다. Internal standard로는 Tropic acid를 사용하였고, 유도체화는 MSTFA를 사용하였으며, gas chromatography와 mass selective detector를 사용하여 분석하였다.
결 과:소변의 유기산 분석과 비교할 때 양수에는 젖산(8,219.49±5,588.22 µmol/mol creatinine), 피르브산염(319.53±366.09 µmol/mol creatinine), 능금산(130.53±81.71 µmol/mol creatinine), 2-ketoglutarate(67.12±43.05 µmol/mol creatinine), 구연산(868.05±491.55 µmol/mol creatinine) 등 TCA cycle intermediate와 ketone body인 3-hydroxybutyrate (101.63±83.62 µmol/mol creatinine), 아세토초산(14.14±11.64 µmol/mol creatinine)들이 매우 높았으나 기타의 유기산들은 거의 검출되지 않고 있었다.
결 론:정상적으로 양수의 TCA cycle intermediate 농도가 높아서 mitochondrial disorder의 진단에는 상당한 어려움이 있을 것으로 예상되나 기타의 유기산들은 거의 검출되지 않고 있어 만약에 검출이 된다면 진단에 어려움은 없을 것으로 판단된다. 메칠말론산혈증 가족력의 있는 산모의 양수에서는 메칠말론산이 매우 높게 검출되고 있어서 메칠말론산혈증의 산전진단이 가능하였다
분석정보
연월일 | 이력구분 | 이력상세 | 등재구분 |
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2023 | 평가예정 | 해외DB학술지평가 신청대상 (해외등재 학술지 평가) | |
2020-01-15 | 학술지명변경 | 한글명 : Korean Journal of Pediatrics -> Clinical and Experimental Pediatrics외국어명 : Korean Journal of Pediatrics -> Clinical and Experimental Pediatrics | KCI등재 |
2020-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (해외등재 학술지 평가) | KCI등재 |
2019-07-16 | 학회명변경 | 한글명 : 대한소아과학회 -> 대한소아청소년과학회 | KCI등재 |
2010-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (등재유지) | KCI등재 |
2009-01-30 | 학술지명변경 | 한글명 : 소아과 -> Korean Journal of Pediatrics | KCI등재 |
2008-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (등재유지) | KCI등재 |
2006-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (등재유지) | KCI등재 |
2003-01-01 | 평가 | 등재학술지 선정 (등재후보2차) | KCI등재 |
2002-01-01 | 평가 | 등재후보 1차 PASS (등재후보1차) | KCI후보 |
2000-07-01 | 평가 | 등재후보학술지 선정 (신규평가) | KCI후보 |
기준연도 | WOS-KCI 통합IF(2년) | KCIF(2년) | KCIF(3년) |
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2016 | 0.18 | 0.18 | 0.16 |
KCIF(4년) | KCIF(5년) | 중심성지수(3년) | 즉시성지수 |
0.17 | 0.2 | 0.369 | 0.06 |
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