한국인 집단에서 상염색체 우성 다낭신과 연관된 microsatellite 다형 현상에 관한 연구 = A Study on the Microsatellite Polymorphismslinked to the PKD1 Locus in Korea Population
Autosoal dominant polycystic polycystic kidney disease (ADPKD) is one of the most common autosomal dominant diseases and account for 10% of end stage renal disease in Caucasians. To establish the strategy for prenatal and presymptomatic diagnosis of ADPKD three microsatellite markers flanking the PKDI (polycystic kidney disase 1) locus were analyzed in 144 healthy Koreans with themethods of polymerase chain reaction, polyacryalmide gel electrophoresis and silver staining. All the microsatellite markers employed wre (CA)n repeat ploymorphisms. KG8 marker system showed 5 alleles, 120 bp, 122pb, 124bp, 126bp and 130bp with the frequencies of 0.0035, 0.7778, 0.2083, 0.0035 and 0.0069 respectively. In 16AC2.5 marker system 9 alleles (111 bp, 113bp, 115bp, 117bp. 117bp, 119bp, 121bp, 123bp, 127bp and 129bp) were found with the frequencies of 0.5, 0.0347, 0.0382, 0.0451, 0.1944, 0.1736, 0.0035, 0.0069 and 0.0035 rewpectively. And CW2 marker system showed 15 alleles, 109 bp with the frewuencies of 0.0035, 0.0035, 0.0104, 0.0417, 0.1076, 0.1354, 0.3333, 0.1319, 0.0938, 0.0660, 0.0486, 0.0139, 0.0035, 0.0035 and 0.0035 respectively.
Heterozygosity and PIC (polymorphic information content) was 0.3516 and 0.2990 in KG8 system, 0.6773 and 0.6380 in 16AC2.5 system and 0.8240 and 0.8204 in CW2 system. The overall heterozygosity ofthe three microsatellite marker systems were 0.9632. With the three flanking markers ADPKD might be diagnosed prenatally or presymptomatically with the probability of 96.32%
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