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Clinical Manifestations and Genotype of Primary Ciliary Dyskinesia Diagnosed in Korea: Multicenter Study
저자
Kim Minji (Department of Pediatrics, Chungnam National University Sejong Hospital, Chungnam National University College of Medicine, Sejong, Korea.) ; Lee Mi-Hee (Incheon Medical Center) ; Hong Soo-Jong (Department of Pediatrics, Childhood Asthma Atopy Center, Asan Medical Center, University of Ulsan College of Medicine, Seoul, Korea.) ; Yu Jinho (Department of Pediatrics, Asan Medical Center, University of Ulsan College of Medicine, Seoul, Korea.) ; Cho Joongbum (Department of Pediatrics, Department of Critical Care Medicine, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine, Seoul, Korea.) ; 서동인 (Department of Pediatrics, Seoul National University College of Medicine, Seoul, Korea.) ; Kim Hyung Young (Department of Pediatrics, Dongnam Institute of Radiological) ; Kim Hye-Young (Integrated & Respite Care Center for Children, Seoul National University Hospital, Seoul, Korea) ; Jung Sungsu (Department of Pediatrics, Division of Pediatric Allergy and Respiratory Diseases, Research Institute for Convergence of Biomedical Science and Technology, Pusan National University Yangsan Hospital, College of Medicine, Pusan National University, Yangsan) ; Lee Eun (Department of Pediatrics, Chonnam National University Hospital, Chonnam National University Medical School, Gwangju, Korea.) ; Lee Sooyoung (Department of Pediatrics, Ajou University School of Medicine, Suwon, Korea.) ; Jeong Kyunguk (Department of Pediatrics, Ajou University School of Medicine, Suwon, Korea.) ; Shim Jung Yeon (Department of Pediatrics, Kangbuk Samsung Hospital, Sungkyunkwan University School of Medicine, Seoul, Korea.) ; Kim Jeong Hee (Department of Pediatrics, Inha University Hospital, College of Medicine, Inha University, Incheon, Korea.) ; Chung Hai Lee (Daegu Catholic University) ; Jang Yoon Young (Department of Pediatrics, Daegu Catholic University Medical Center, Daegu, Korea.) ; Kwon Ji-Won (Department of Pediatrics, Seoul National University Bundang Hospital, Seongnam, Korea.) ; Seo Ju-Hee (Department of Pediatrics, Dankook University Medical School, Cheonan, Korea.) ; Kim Ju Hee (Department of Pediatrics, Kyung Hee University Medical Center, Seoul, Korea.) ; Ahn Ji Young (Department of Pediatrics, Yeungnam University College of Medicine, Daegu, Korea.) ; Song Kun-Baek (Department of Pediatrics, Soonchunhyang University Cheonan Hospital, Cheonan, Korea.) ; Song Kyu-Sang (Department of Pathology, Chungnam National University School of Medicine, Daejeon, Korea.) ; Kim So Yeon (Department of Laboratory Medicine, National Medical Center, Seoul, Korea.) ; Kim Seon Young (Department of Laboratory Medicine, Chungnam National University School of Medicine, Daejeon, Korea.) ; Kil Hong Ryang (Department of Pediatrics, Chungnam National University School of Medicine, Daejeon, Korea.) ; Chung Eun Hee (Department of Pediatrics, Chungnam National University School of Medicine, Daejeon, Korea.)
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2023
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English
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KCI등재,SCIE,SCOPUS
자료형태
학술저널
수록면
757-766(10쪽)
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Purpose: Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a genetically heterogeneous disorder that leads to secondary ciliary dysfunction. PCD is a rare disease, and data on it are limited in Korea. This study systematically evaluated the clinical symptoms, diagnostic characteristics, and treatment modalities of pediatric PCD in Korea.
Methods: This Korean nationwide, multicenter study, conducted between January 2000 and August 2022, reviewed the medical records of pediatric patients diagnosed with PCD. Prospective studies have been added to determine whether additional genetic testing is warranted in some patients. Results: Overall, 41 patients were diagnosed with PCD in 15 medical institutions. The mean age at diagnosis was 11.8 ± 5.4 years (range: 0.5 months-18.9 years). Most patients (40/41) were born full term, 15 (36.6%) had neonatal respiratory symptoms, and 12 (29.3%) had a history of admission to the neonatal intensive care unit. The most common complaint (58.5%) was chronic nasal symptoms. Thirty-three patients were diagnosed with transmission electron microscopy (TEM) and 12 patients by genetic studies. TEM mostly identified outer dynein arm defects (alone or combined with inner dynein arm defects, n = 17). The genes with the highest mutation rates were DNAH5 (3 cases) and DNAAF1 (3 cases). Rare genotypes (RPGR, HYDIN, NME5) were found as well. Chest computed tomography revealed bronchiectasis in 33 out of 41 patients. Among them, 15 patients had a PrImary CiliAry DyskinesiA Rule score of over 5 points.
Conclusions: To our knowledge, this is the first multicenter study to report the clinical characteristics, diagnostic methods, and genotypes of PCD in Korea. These results can be used as basic data for further PCD research.
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