KCI등재
Association between Polymorphisms of Leptin Receptor and Hypercholesterolemia, Hypertension, and Obesity in Korean Population
저자
Jae Young Kim ; Hwang Bin Lee ; Sung Hoon Lim ; Byoung Wook Lee ; Hyung Hwan Baik ; Young Ock Kim ; Hun-Kuk Park ; Joo-Ho Chung
발행기관
학술지명
권호사항
발행연도
2011
작성언어
English
주제어
등재정보
KCI등재
자료형태
학술저널
수록면
155-163(9쪽)
제공처
비만은 여러 질환의 위험요소로 알려져 있으며, 최근 비만에 대한 후보 유전자의 단일염기다형성(single nucleotide polymorphism, SNP)에 관한 연구가 급격히 증가하고 있다. 렙틴 수용체(leptin receptor, LEPR)는 체중 조절에 중요한 역할을 하는 렙틴의 수용체이며 또한 지방 대사의 조절에도 관여한다. 본 연구의 목적은 이러한 LEPR 유전자의 다형성이 고지혈증, 고혈압 및 비만에 미치는 영향을 알아보고자, 263명의 실험 참여자를 분석하였다. LEPR 유전자의 액손(exon) 영역에서 3개(rs1137100, Lys109Arg, K109R; rs1137101, Gln223Arg, Q223R; rs8179183, Lys656Asn, K656N)의 missense SNP을 선정하고 염기서열 분석기를 이용하여 유전자형(genotype)을 분석하였다. SNPStats, HelixTree, SNPAnalyzer Pro 및 Haploview version 4.2 소프트웨어를 이용하여 데이터 분석을 하였다. 실험결과, rs1137101 (Q223R)의 유전자형과 rs8179183 (K656N)의 유전자형과 대립형질(allele)이 HDL-cholesterol의 혈중 농도와 관계가 있었다(rs1137101, p=0.024 in codominant1 model, p=0.039 in dominant model, p=0.011 in overdominant model; rs8179183, p=0.028 in dominant model, p=0.035 in overdominant model, p=0.026 in log-additive model, p=0.042 in allele frequencies). 또한, rs1137100 (K109R)의 대립형질과 rs1137101 (Q223R)의 유전자형과 대립형질은 고혈압에서 유의성을 보였다(rs1137100, p=0.044 in allele frequencies; rs1137101, p=0.010 in codominant1 model, p=0.012 in dominant model, p=0.013 in overdominant model, p=0.019 in log-additive model, p=0.014 in allele frequencies). 과체중/비만에서는 rs1137101 (Q223R)의 유전자형과 대립형질이 유의성을 나타냈다(rs1137101, p=0.027 in codominant1 model, p=0.015 in dominant model, p=0.029 in overdominant model, p=0.013 in log-additive model, p=0.014 in allele frequencies). 이러한 결과는 LEPR 유전자의 다형성이 고콜레스테롤혈증, 고혈압 및 비만 발생과 관련이 있음을 시사한다.
더보기Leptin is an adipocyte-specific hormone that regulates body weight. Leptin receptor (LEPR) is a receptor for leptin and plays a crucial role in the regulation of fat metabolism. To test the relationship between LEPR polymorphisms and dyslipidemia, hypertension, and obesity in Korean population, we analyzed 263 subjects. Three missense single nucleotide polymorphisms (SNPs) (rs1137100, Lys109Arg, K109R; rs1137101, Gln223Arg, Q223R; rs8179183, Lys656Asn, K656N) in the coding region of the LEPR gene were selected and genotyped by direct sequencing. SNPStats, SNPAnalyzer Pro, and HelixTree programs were performed to obtain odds ratio (OR), 95% confidence interval (CI), and p value. Haploview version 4.2 was used to determine the linkage disequilibrium (LD) block and haplotypes among three SNPs. Multiple logistic regression models were conducted to analyze of genetic data. Two missense SNPs were associated with the HDL-cholesterol levels (rs1137101, p=0.024 in codominant1 model, p=0.039 in dominant model, p=0.011 in overdominant model; rs8179183, p=0.028 in dominant model, p=0.035 in overdominant model, p=0.026 in log-additive model, p=0.042 in allele frequencies). Two missense SNPs were also associated with hypertension (rs1137100, p=0.044 in allele frequencies; rs1137101, p=0.010 in codominant1 model, p=0.012 in dominant model, p=0.013 in overdominant model, p=0.019 in log-additive model, p=0.014 in allele frequencies). One missense SNP was related to the development of overweight/obese (rs1137101, p=0.027 in codominant1 model, p=0.015 in dominant model, p=0.029 in overdominant model, p=0.013 in log-additive model, p=0.014 in allele frequencies). These results suggest that LEPR polymorphisms may be associated with hypercholesterolemia, hypertension, and obesity in Korean population. (Korean J Str Res 2011;19:155∼163)
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