KCI등재
SCOPUS
SCIE
Comprehensive clinical characterization of patients with BRCA1: c.5017_5019del germline variant
저자
Yoon Ju Bang* (Samsung Changwon Hospital, Sungkyunkwan University School of Medicine, Changwon, Korea) ; Won Kyung Kwon* (Department of Laboratory and Genetics, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine, Seoul, Korea) ; Jong-Won Kim (Department of Laboratory and Genetics, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine, Seoul, Korea) ; Jeong Eon Lee (Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine, Seoul, Korea) ; Boo Yeon Jung (Breast Cancer Center, Samsung Medical Center, Seoul, Korea) ; Mina Kim (Breast Cancer Center, Samsung Medical Center, Seoul, Korea) ; Jisun Kim (Department of Surgery, Asan Medical Center, University of Ulsan College of Medicine, Seoul, Korea) ; Jeongshin An (Ewha Womans University Mokdong Hospital, Ewha Womans University School of Medicine, Seoul, Korea) ; Seung Pil Jung (Department of Surgery, Korea University Anam Hospital, Korea University College of Medicine, Seoul, Korea) ; Hong-Kyu Kim (Seoul National University Hospital, Seoul National University College of Medicine, Seoul, Korea) ; Zisun Kim (Soonchunhyang University Bucheon Hospital, Bucheon, Korea) ; Hyun Jo Youn (Jeonbuk National University Hospital, Jeonbuk National University Medical School, Jeonju, Korea) ; Jai Min Ryu (Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine, Seoul, Korea) ; Sung-Won Kim (Breast Care Center, Daerim St. Mary’s Hospital, Seoul, Korea)
발행기관
학술지명
권호사항
발행연도
2022
작성언어
English
주제어
등재정보
KCI등재,SCOPUS,SCIE
자료형태
학술저널
발행기관 URL
수록면
323-330(8쪽)
제공처
소장기관
Purpose: We provide evidence for the reclassification of the BRCA1:c.5017_5019del variant by presenting the clinicopathological characteristics, clinical outcomes, and family history of breast or ovarian cancer in 17 patients with this variant.
Methods: This study included breast or ovarian cancer patients tested for BRCA1/2 genes between January 2008 and June 2020 at 10 medical centers in Korea. We retrospectively reviewed 17 probands from 15 families who had the BRCA1:c.5017_5019del variant according to the electronic medical records.
Results: We present 10 breast cancer patients and 7 ovarian cancer patients from 15 families identified as having BRCA1:c.5017_5019del and a total of 19 cases of breast cancer and 14 cases of ovarian cancer in these families. The ratio of breast-to-ovarian cancer was 1.3:1. Breast cancer patients with this variant showed a rich family history of breast or ovarian cancer, 8 patients (80.0%). The mean age at diagnosis was 45.4 years and 6 patients (60.0%) were categorized into hormone-receptor–negative breast cancer. Also, the ovarian cancer patients with this variant showed strong family histories of breast and/or ovarian cancer in 4 patients (57.1%).
Conclusion: We presented clinical evidence for the reclassification of BRCA1:c.5017_5019del as a likely pathogenic variant (LPV). Reclassification as LPV could result in the prophylactic treatment and medical surveillance of probands, family testing recommendations, and appropriate genetic counseling of their families.
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