KCI등재
SCOPUS
전신성 홍반성 루푸스와 류마티스 관절염에서 CTLA-4 exon 1과 promoter 유전자 다형성에 대한 연구 = Polymorphisms of CTLA-4 Exon 1 and Promoter Genes in Systemic Lupus Erythematosus and Rheumatoid Arthritis
저자
이영호 ( Young Ho Lee ) ; 최성재 ( Seong Jae Choi ) ; 김예리 ( Ye Ree Kim ) ; 지종대 ( Jong Dae Ji ) ; 송관규 ( Gwan Gyu Song )
발행기관
학술지명
권호사항
발행연도
2000
작성언어
-주제어
KDC
500
등재정보
KCI등재,SCOPUS,ESCI
자료형태
학술저널
발행기관 URL
수록면
53-61(9쪽)
제공처
소장기관
Objective: Strong genetic evidence has shown an association between cytotoxic T lymphocyte associated antigen-4 (CTLA-4) and autoimmune diseases. This study was set out to determine whether the polymorphisms of the CTLA-4 exon 1 and promoter are associated with susceptibility to systemic lupus erythematosus (SLE) and rheumatoid arthritis (RA) and their clinical features. Methods: Polymerase chain reaction of genomic DNA-restriction fragment length polymorphism using Bst E II and Tru9 I was used to determine genotypes of the CTLA-4 exon 1 and promoter in 80 SLE, 86 RA patients and 86 healthy control subjects. Clinical manifestations were analyzed in each patient and correlated with the genotypes. Results: The genotype frequency of the CTLA-4 exon 1 differed between SLE patients and controls (chi-squared=6.74, 2 degrees of freedom (df), p=0.03). The CTLA-4 AG genotype occurred more frequently in patients with SLE (46.3% vs. 33.7% controls). On the other hand, the CTLA-4 AA genotype as well as the CTLA-4 GG genotype was less frequent among SLE patients than among control subjects (1.3% vs. 9.3% and 52.5% vs. 57.0% respectively). The genotype distribution of the CTLA-4 promoter differed between SLE patients and control subjects (CT, TT, CC genotypes 27.5%, 0%, 72.5% vs. 16.3%, 4.7%, 79.1% controls respectively, chi-squared=6.36, 2 df, p=0.04). When the association was analyzed with respect to sex, the distribution of the CTLA-4 exon 1-promotor genotypes was significantly different between female SLE patients and females in the control group (chi-squared=8.16, 3 df, p=0.04). The frequencies of the CTLA-4 exon 1 and promoter genotypes, allele and phenotypes and exon 1-promotor genotypes were not significantly different between RA patients and control subjects. Clinically, there were no significant differences in patients with SLE and RA according to the CTLA-4 polymorphisms. Conclusion: The polymorphisms within the CTLA-4 exon 1 and promoter appear to play a role in susceptibility to SLE, but not to be associated with clinical features of SLE, susceptibility to RA and its clinical features.
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