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유전자 돌연변이 분석으로 확진한 Muir-Torre 증후군 1예 = Letter to the Editor : A Case of Muir-Torre Syndrome Confirmed by Genetic Mutation Analysis
Muir-Torre 증후군(Muir-Torre syndrome, MTS)은 피지샘종, 피지샘암, 피지샘 분화를 보이는 각질세포종 등 피지샘 종양 중 하나 이상과 내부 장기암이 동반되어 발생하는 상염색체 우성 유전 질환이다1. 동반되는 내부 장기암은 대장암, 비뇨생식기계 암, 유방암, 혈액암 등이 있다2. MTS는 hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC)의 변형으로 이해되며 DNA mismatch repair (MMR) 유전자의 이상이 원인으로 알려지고, 선별 검사로 MMR 단백질에 대한 면역조직화학 염색을 시행하고 유전자 돌연변이 분석을 통해 확진 할 수 있다1.46세 여자 환자가 내원 1년 전부터 두피에 발생한 결절을 주소로 내원하였다. 병변은 무증상의 8 mm 크기의 붉은색에서 황색을 띠는 단발성 결절이었다(Fig. 1). 과거력에서 4년 전 자궁내막암으로 수술 받은 기왕력 있었고, 가족력은 특이사항 없었다. 조직검사결과, 진피 내 다양한 크기와 모양의 피지소엽들로 이루어진 종양이 관찰되고, 이를 구성하는 세포는 성숙된 지방세포와 크고 작은 불규칙한 공포를 가진 미성숙 피지세포, 미분화된 기저양 세포로, 핵의 비정형성과 비정상적인 유사분열은 관찰되지 않았다. 면역조직화학 염색에서 MLH1에 대해 양성, MSH2와 MSH6에 대해 종양을 구성하는 세포는 음성으로 MSH2와 MSH6단백질 발현 소실이 관찰되었다. 유전자 분석결과, MSH2유전자에서 돌연변이가 관찰되었다(Fig. 2). 이상 소견을 바탕으로 피지샘종 및 MTS로 진단하였고, 두피 병변은 절제술 시행하였고 대장암에 대한 평가 위해 내과와 부인과암의 재발 여부 확인 위해 산부인과에서 추적 관찰 중이다. MTS는 DNA MMR 유전자의 이상으로 발생한 microsate llite instability가 종양 형성 과정에 기여하는 것으로 보고 되었는데, 연관된 MMR 유전자는 MLH1, MSH2, MSH6 등이 있다1. 국내 피부과 문헌상 보고된 MTS는 5예3,4가 있으나, 유전자 검사를 통해 MMR 유전자의 돌연변이를 확인한 MTS에 대한 보고는 없었다. 이에 유전자 검사로 확진한 MSH2 유전자 돌연변이를 동반한 MTS 1예를 경험하고, 면역조직화학 검사 및 유전자 검사가 MTS 의심 환자에게서 내부 장기암 발생에 대한 예후를 예측하는데 도움이 될것으로 생각되어 보고한다.
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연월일 | 이력구분 | 이력상세 | 등재구분 |
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2023 | 평가예정 | 해외DB학술지평가 신청대상 (해외등재 학술지 평가) | |
2020-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (해외등재 학술지 평가) | KCI등재 |
2010-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (등재유지) | KCI등재 |
2008-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (등재유지) | KCI등재 |
2006-06-29 | 학술지명변경 | 외국어명 : 미등록 -> Korean Journal of Dermatology | KCI등재 |
2006-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (등재유지) | KCI등재 |
2003-01-01 | 평가 | 등재학술지 선정 (등재후보2차) | KCI등재 |
2002-01-01 | 평가 | 등재후보 1차 PASS (등재후보1차) | KCI후보 |
2000-07-01 | 평가 | 등재후보학술지 선정 (신규평가) | KCI후보 |
기준연도 | WOS-KCI 통합IF(2년) | KCIF(2년) | KCIF(3년) |
---|---|---|---|
2016 | 0.11 | 0.11 | 0.13 |
KCIF(4년) | KCIF(5년) | 중심성지수(3년) | 즉시성지수 |
0.13 | 0.14 | 0.254 | 0.01 |
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