모체태아의학 : OB-36 ; 산전 양수내 아세틸콜린에스터라제 양성 소견 태아에서 출산후 발견된 Incontinentia pigmentia 1예
저자
발행기관
대한산부인과학회(The Korean Association of Obstetricians and Gynecologists)
학술지명
권호사항
발행연도
2014
작성언어
-KDC
500
자료형태
학술저널
수록면
320-320(1쪽)
제공처
배경: 임신중기 모체혈청 알파태아 단백검사상 양성이 나온 고위험군에서 정확한 진단을 위해 초음파 검사를 시행하며 양수내 알파태아단백검사 및 아세틸콜린에스터라제 검사를 시행하여 신경관 결손증과 같은 태아 기형을 진단하게 된다. 양수내 아세틸콜린에스터라제는 신경관 결손증에 대해 96%의 민감도와 0.14%의 위양성율을 가지는데 정상 초음파 소견을 보인 경우에는 정상아를 분만하는 것으로 알려져 있다. 저자들은 양수내 알파 태아단백 검사는 음성이었으며 아세틸콜린에스터라제 양성소견을 보였고 정밀 초음파 및 추적관찰시 특이 소견이 없었으나 출생 후 태아의 피부병변이 발견된 증례 1예를 경험하여 보고하는 바이다. 증례: 35세, 임신 20주 3일 경산모가 개인병원에서 모체혈청 알파태아단백 농도 증가 소견 있어 양수검사 시행한 결과 정상 염색체, 알파태아단백 정상, 아세틸콜린에스터라제 양성 소견 나와 신경관 결손증을 의심하여 정밀 초음파 시행 위해 본원 전원되었다. 정밀초음파상 신경관 결손증의 특이 소견 없었으며 다른 태아 이상 및 태반 이상소견도 보이지 않아 지속적인 추적관찰 후 임신 38주3일 정규 제왕절개술로 남아 3970 g 분만하였다. 분만시 아프가점수 1분 9점, 5분 10점이고 다른 이상 소견 없어 경과관찰 중 수포성 피부 병변이 발견되어 further evaluation 위해 입원하게 되었으며 정밀검사상 Incontinentia pigmentia 진단받고 퇴원하였다. 이후 아기는 seizure 소견 있어 응급실 진료시 Brain MRI 시행하였으나 특이소견 없어 외래 추적 관찰중이다. 결론: 양수내 아세틸콜린에스터라제는 신경관 결손증에 대해 높은 민감도를 보이며 위양성 사례도 보고되고 있다. 그러나 위 증례에서 같이 양수내 알파 태아단백 음성, 아세틸콜린에스터라제 양성인 경우 피부질환인 Incontinentia pigmentia가 진단될 수 있어 산전 상담시에 도움이 될 것으로 사료된다.
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