KCI등재
SCOPUS
상염색체 우성유전 거대혈소판증후군 가족의 임상적 특징과 MYH9 유전자의 돌연변이에 관한 연구 = Clinical Characteristics of Autosomal Dominant Giant Platelet Syndromes and Mutation Analysis of MYH9
Purpose: The autosomal dominant macrothrombocytopenia syndromes are a group of rare disorders, characterized by triads of giant platelets, thrombocytopenia, and Dohle body-like leukocyte inclusions. MYH9, a gene encoding the nonmuscle myosin heavy chain-ⅡA, was known to be a causative gene. This study was aimed to identify Korean patients with giant platelet syndromes and define clinical findings and molecular characteristics on them.
Materials and Methods: After taking meticulous family history, peripheral blood smear was examined for platelet size and number, and the presence of leukocyte inclusions. Mutation of MYH9 was studied from mononuclear cells from peripheral blood by direct sequencing of previously known 8 exons (exon 1, 10, 16, 25, 26, 30, 38, 40) after PCR amplification of genomic DNA.
Results: Twenty patients with these syndromes from 5 unrelated families were identified (4 of 5 studied from Family Ⅰ; 2 of 4 from Family Ⅱ; 6 of 9 from Family Ⅲ; 6 of 14 from Family IV; 2 of 4 from Family V). The inheritance patterns were autosomal dominant in all families. Giant platelets, greater than red cells on blood smear, were found to be 3.1% (range, 1-11%), and large platelets, greater than half of red cells, being 18.1% (range, 1-40%). The median platelet count was 61,000/μL (range, 4,000 - 280,000/μL). Do¨hle-like inclusion bodies were found in Family Ⅰ, Ⅱ, and Ⅲ. Father in Family V had suffered from chronic renal failure and hearing impairment, while father in Family IV had hearing impairment and proteinuria. Among five families, two families were found to have previously reported mutations. Family I had Arg1933Ter in exon 40, located in tail portion of myosin, while Family IV had Lys373Asn in exon 10, located in the proximal portion of myosin head. The mutations were placed in highly conserved amino acids in mammals and xenopus, and even in human paralog. The mutations are found only in the affected patients, but not in the normal siblings or unrelated families.
Conclusion: In this study, the author identified several families with autosomal dominant giant platelet syndromes by through history taking and meticulous search of peripheral blood smears. Two families were identified to have known MYH9 mutations, Arg1933Ter and Lys373Asn. Search for unknown mutations in the remaining families as well as study of protein structural and functional alteration seems to be necessary for the further delineation of these rare genetic disorders.
분석정보
연월일 | 이력구분 | 이력상세 | 등재구분 |
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2023 | 평가예정 | 해외DB학술지평가 신청대상 (해외등재 학술지 평가) | |
2020-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (해외등재 학술지 평가) | KCI등재 |
2013-11-22 | 학술지명변경 | 한글명 : 대한혈액학회지 -> Blood Research외국어명 : The Korean Journal of Hematology -> Blood Research | KCI등재 |
2012-02-01 | 평가 | SCOPUS 등재 (등재유지) | KCI등재 |
2011-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (등재유지) | KCI등재 |
2009-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (등재유지) | KCI등재 |
2007-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (등재유지) | KCI등재 |
2006-04-06 | 학술지명변경 | 외국어명 : 미등록 -> The Korean Journal of Hematology | KCI등재 |
2004-01-01 | 평가 | 등재학술지 선정 (등재후보2차) | KCI등재 |
2003-01-01 | 평가 | 등재후보 1차 PASS (등재후보1차) | KCI후보 |
2002-01-01 | 평가 | 등재후보학술지 유지 (등재후보1차) | KCI후보 |
1999-07-01 | 평가 | 등재후보학술지 선정 (신규평가) | KCI후보 |
기준연도 | WOS-KCI 통합IF(2년) | KCIF(2년) | KCIF(3년) |
---|---|---|---|
2016 | 0.08 | 0.08 | 0.12 |
KCIF(4년) | KCIF(5년) | 중심성지수(3년) | 즉시성지수 |
0.13 | 0.12 | 0.339 | 0.02 |
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