KCI등재
Signature Genes in Macrodactyly through Transcriptome Network Analysis Reveal their Association of Lipid Metabolism = 전사체 메타분석을 통한 큰손가락증과 지질 대사 간의 관련성 연구 및 signature genes 발굴
저자
Jeong-Woo Choi(최정우) ; Hyun-Joo Lee(이현주) ; Ji Won Oh(오지원) 연구자관계분석
발행기관
학술지명
해부·생물인류학 (Anat Biol Anthropol)(Anatomy & Biological Anthropology)
권호사항
발행연도
2017
작성언어
English
주제어
등재정보
KCI등재
자료형태
학술저널
수록면
77-85(9쪽)
제공처
소장기관
큰손가락증 (Macrodactyly)은 치료하기 어려운 선천성 기형 중의 하나로 그 원인이 정확히 밝혀져 있지 않다. 본 연구에서는 Gene Expression Omnibus (GEO)에 공개된 microarray 정보를 이용하여 큰손가락증에서 비정상적으로 발현되는 유전자를 찾고, 이 유전자들이 지방 대사와 어떻게 연관되어 있는지 조사하였다. 또한, 메타분석 방법을 사용하여 네트워크를 아우르는 종합적인 분석을 진행하였다. GEO 정보를 이용하여 대조군 지방 전사체 정보와 큰손가락증 전사체 정보를 분석하고, R 프로그램을 사용하여 quantile normalization과 principal component analysis를 시행한 후, heatmap과 volcano plot으로 differentially expressed genes (DEGs)를 분석하고 시각화하였다. 큰손가락증 유전자 GO biological process의 정보를 정리하여 bubble chart로 표현하였고, GSEA의 지방 대사 유전자군을 이용하여 큰손가락증 유의 유전자와 비교하였다. 그 결과, 유사분열 세포주기와 암세포에 작용하는 CDK6, E2F1 유전자와 세포주기와 종양에 영향을 주면서 지방 대사에도 관여하는 PIK3CG 유전자가 유의적으로 큰손가락증에서 높게 발현되는 것을 확인했다. 또한 대조군에 비해 큰손가락증에서 유의적으로 낮게 발현되는 유전자 중 PTEN과 PIK3C2A는 지방 대사, phosphatidylinositol signaling system과 insulin signaling에 유의적으로 포함되는 것을 확인했고, ABCD3는 peroxisomal import of fatty acids에 작용하는 것을 확인했다. 본 연구에서는 큰손가락증에서 비정상적으로 발현되는 유전자들 중, 이 질병에 관여할 가능성이 높은 유전자 (signature genes)를 발굴하였고 이는 희귀질환 중 하나인 큰손가락증의 기전을 이해하는 데 도움이 될 수 있을 것이다.
더보기Macrodactyly is one of the most difficult hand anomalies to treat not only surgically but medically as well. Little is known about the molecular pathways and lipid metabolism of this disease. To elucidate the potential mechanism of macrodactyly progress, we used the bioinformatical analysis including quantile normalization, principal component analysis, heatmap and volcano plot. For the functional bioinformatical study, lipid, lipoprotein and phospholipid metabolism of Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes, Wiki Pathways, and Reactome Pathway were utilized to compare the differentially expressed genes in macrodactyly with control group. We found up-regulation of CDK6 and E2F1, which are associated with the mitotic cell cycle of cancer cells. PIK3CG, associated with cancer and lipid metabolism, was also enriched in macrodactyly. In down-regulated genes, PTEN was highlighted in lipid metabolism, phosphatidylinositol signaling system and insulin signaling. ABCD3, related in peroxisomal import of fatty acids, was also down-regulated. In this study, we predicted the pathogenic candidate genes as well as the potential molecular pathways related to macrodactyly by identifying the signature genes. Signature genes through systems bioinformatical analysis can be utilized to catch the insight of the molecular pathogenesis of macrodactyly.
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