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Reclassification of BRCA1 and BRCA2 variants found in ovarian epithelial, fallopian tube, and primary peritoneal cancers
Objective: We investigated the proportions of and reclassified BRCA1/2 variants of unknownsignificance (VUS) in Korean patients with epithelial ovarian, tubal, and primary peritonealcancers.
Methods: Data from 805 patients who underwent genetic testing for BRCA1/2 from January1, 2006 to August 31, 2018 were included. The VUS in BRCA1/2 were reclassified using the2015 American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for MolecularPathology standards and guidelines.
Results: A BRCA1 pathogenic variant was found in 17.0% (137/805) of the patients, and BRCA1VUS were found in 15.9% (128/805) of the patients. Further, 8.7% (69/805) of the patientspossessed a BRCA2 pathogenic variant and 18.4% (148/805) of the patients possessed BRCA2VUS. Fifty-three specific BRCA1 VUS were found and 20 were further reclassified as benign(n=11), likely benign (n=5), likely pathogenic (n=3), and pathogenic (n=1). The remaining 33remained classified as VUS. For BRCA2, 55 specific VUS were detected; among these, 14 werereclassified as benign or likely benign, and 2 were reclassified as likely pathogenic. Amongthe 805 patients, 195 were found to have only VUS and no pathogenic variants (PV), and41.5% (81/195) were reclassified as benign or likely benign, and 10.3% (20/195) as pathogenicor likely pathogenic variants.
Conclusions: Approximately 33.3% (36/108) of the specific BRCA1/2 variants analyzed in thisstudy that were initially classified as VUS over a 13-year period were reclassified. Amongthese, 5.6% (6/108) were reclassified as pathogenic or likely pathogenic variants.
분석정보
연월일 | 이력구분 | 이력상세 | 등재구분 |
---|---|---|---|
2023 | 평가예정 | 해외DB학술지평가 신청대상 (해외등재 학술지 평가) | |
2020-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (해외등재 학술지 평가) | KCI등재 |
2012-07-13 | 학회명변경 | 한글명 : 대한부인종양콜포스코피학회 -> 대한부인종양학회영문명 : Korean Society of Gynecologic Oncology and Colposcopy -> Korean Society of Gynecologic Oncology | KCI등재 |
2012-01-01 | 평가 | 등재학술지 선정 (등재후보2차) | KCI등재 |
2011-01-01 | 평가 | 등재후보 1차 PASS (등재후보1차) | KCI후보 |
2010-01-01 | 평가 | 등재후보학술지 유지 (등재후보2차) | KCI후보 |
2009-01-01 | 평가 | 등재후보 1차 PASS (등재후보1차) | KCI후보 |
2008-06-26 | 학술지명변경 | 한글명 : 부인종양 -> Journal of Gynecologic Oncology외국어명 : Korean Journal of Gynecologic Oncology -> Journal of Gynecologic Oncology | KCI후보 |
2008-01-01 | 평가 | 등재후보 1차 FAIL (등재후보1차) | KCI후보 |
2007-01-01 | 평가 | 등재후보학술지 유지 (등재후보1차) | KCI후보 |
2006-09-13 | 학술지명변경 | 한글명 : 대한부인종양.콜포스코피학회지 -> 부인종양외국어명 : 미등록 -> Korean Journal of Gynecologic Oncology | KCI후보 |
2005-01-01 | 평가 | 등재후보학술지 선정 (신규평가) | KCI후보 |
기준연도 | WOS-KCI 통합IF(2년) | KCIF(2년) | KCIF(3년) |
---|---|---|---|
2016 | 2.18 | 0.12 | 1.48 |
KCIF(4년) | KCIF(5년) | 중심성지수(3년) | 즉시성지수 |
1.13 | 0.9 | 0.732 | 0 |
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