SCOPUS
SCIE
The diagnostic utility of the GNAS mutation in patients with fibrous dysplasia: meta-analysis of 168 sporadic cases
저자
Lee, S.E. ; Lee, E.H. ; Park, H. ; Sung, J.Y. ; Lee, H.W. ; Kang, S.Y. ; Seo, S. ; Kim, B.H. ; Lee, H. ; Seo, A.N. ; Ahn, G. ; Choi, Y.L.
발행기관
학술지명
권호사항
발행연도
2012
작성언어
-주제어
등재정보
SCOPUS,SCIE
자료형태
학술저널
수록면
1234-1242(9쪽)
제공처
GNAS mutations have been implicated in the development of fibrous dysplasia and multiple endocrinopathies of the Albright-McCune syndrome. To investigate the diagnostic utility of GNAS mutations in patients with fibrous dysplasia, we performed mutational analyses of histologically confirmed fibrous dysplasia and conducted a meta-analysis of the literature. We collected 48 cases of fibrous dysplasia from 3 institutions from 2002 to 2011 and performed polymerase chain reaction and direct bidirectional sequencing of exons 8 and 9 of GNAS using paraffin-embedded tissues. We searched MEDLINE, PubMed, and the KoreaMed databases from 1997 to 2011 and included an additional 155 cases of fibrous dysplasia from 8 representative studies to conduct a meta-analysis. In our sample, 28 (58.3%) of 48 cases showed point mutations of codon 201 at exon 8. Twenty-five cases had a substitution of arginine at codon 201 for histidine (p.R201H), and 3 cases had a substitution for cysteine (p.R201C). One case had a new mutation at codon 224 (p.V224A). The incidence of GNAS mutations was significantly greater in cases that involved long bones than in cases that involved flat bones (P = .017) and was higher in polyostotic cases than in monostotic cases (P = .067). In meta-analysis, 9 studies and 203 patients were included. The overall positive rate of GNAS mutation in fibrous dysplasia was 71.9% (146/203). The major types of mutations were missense mutations such as R201H (66.4%) and R201C (30.8%). As a result, the detection of GNAS mutation could be a valuable adjunct to conventional histopathologic diagnosis of fibrous dysplasia.
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