The clinical characteristics, karyotypes and associated illnesses were evaluated in 151 children with Down syndrome who had been cytogenetically confirmed during 10 years from 1981 in the Cytogenetic Laboratory, Department of Pediatrics, Kyung-Pook National University Hospital.
Seventy percent of the patients were under 1 year of age and male to female ratio was 1.4 to 1.
Karyotyping revealed regular trisomy 21 in 134 cases(88.7%), translocation in 9 cases(6.0%), and mosaic in 8 cases(5.3%).
The maternal age over 35 years old was in 12 cases which were consisted with 10 cases of trisomny 21 and 2 cases of mosaicism.
Of the clinical characteristics flat nasal bridge and upward slanting palpebral fissures were found in 91% of cases respectively, epicanthal fold in 73% and hypotonia in 70%.
The atd angle was greater than 57˚ in all observed cases and the mean was 62.7˚. The ulnar loop in fingerprints was observed in 80% and the hallucal arch tibial in 62%.
The 78% of patients was below the 10th percentile in head circumference. The height and weight were also below the 10th percentile in 42% and 65% respectively.
Of an associate anomalies congenital heart diseases were observed in 53 cases(41%) of 128 cases, unblical hernia in 7 cases and acute megaloblastic leukemia in 2 cases.
Ventricular septal defect with an associated anomalies was observed in 39%, endocardial cushion defect in 27% and patent ductus arteriosus in 15% by echocardiogram.
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