KCI등재후보
특발성 전신성 간질 환아에서 voltage-gated chloride channel 유전자 CLCN2의 유전자 다형성에 관한 연구 = Association Analysis of Voltage-gated Chloride Channel Gene CLCN2 Polymorphism with Id iopathic Generalized Epilepsy
저자
최지은(Ji Eun Choi) ; 황희(Hee Hwang) ; 채종희(Jong Hee Chae) ; 김기중(Ki Joong Kim) ; 황용승(Yong Seung Hwang)
발행기관
학술지명
권호사항
발행연도
2008
작성언어
-주제어
KDC
516
등재정보
KCI등재후보
자료형태
학술저널
수록면
19-27(9쪽)
KCI 피인용횟수
0
제공처
목 적 : 특발성 전신성 간질은 발견되는 뇌 질환이나 대상 이상이 없이 반복되는 경련 발작으로, 일부에서 채널유전자와 관련된 돌연변이가 보고되고 있으나 공통으로 원인이 되는 유전자에 관하여는 아직 알려진 바가 없다. 최근 염색체 3q26에 위치한 전압관문 염소이온 채널유전자 CLCN2의 돌연변이가 보고되었고, 이러한 돌연변이는 CLCN2의 기능을 저하시키고 따라서 억제성 GABA 기능을 저해하여 신경세포막의 흥분도가 증가하여 간질 발작이 유발됨이 밝혀졌다. 이에 본 연구는 한국의 특발성 전신성 간질 환아들과 CLCN2 유전자 다형성의 관련성을 알아보기 위하여 시행되었다.
방 법 : 서울대학교 보라매병원 소아과에서 특발성 전신성 간질 환자로 진단된 환자 27명을 대상으로 하여 병록지검토와 신경학적 검사, 뇌파검사, Brain MRI를 시행하였다. CLCN2 유전자의 coding exons에 대하여는 genomic DNA를 분리한 후 PCR 반응과 직접 염기배열 분석을 통하여 유전자 다형성을 분석하였다. 발견된 exon의 유전자 다형성 중 minor allele frequency가 5% 이상인 2 개에 관하여 유전형 분포와 대립유전자 빈도를 99명의 대조군과 비교 분석하였다.
결 과 : 특발성 전신성 간질발작 환자 27명 중 열성경련플러스 환자군은 10명, 소아결신발작 환자군 9명, 다른 전신성 특발성 간질발작 환자군 8명이었다. 환자의 81%에서 총 12개의 CLCN2 유전자 다형성이 발견되었으며 2가지는 새로 발견된 것이었다. Promotor와 exon 의 유전자 다형성 4개는 8명(29%)의 환자에서 발견되었고, CLCN2 채널 기능에 영향을 미칠 수 있는 부위에 위치하였다(c.1-1990T>C, c.1-693G>A, p.L15P, p.T668S). 그 중 exon 17의 유전자 다형성 RS9820367
(p.T668S)의 CG 유전자형은 특발성 전신성 간질로 발전할 가능성이 CC 유전자형에 비해 4.2배 높았고, 반면 CC 유전자형은 열성경련으로 발전할 가능성이 CG 유전자형보다 4배 높게 나타났다.
결 론 : 위의 결과는 CLCN2 의 유전자 다형성이 특발성 전신성 간질발작의 감수성을 증가시키는 인자가 될 가능성을 시사하였다.
Purpose : The channelopathies has been implicated in the pathogenesis of idiopathic generalized epilepsy(IGE). Recently, nonsense and missense mutations in a voltage-gated chloride channel gene(CLCN2) have been shown to be associated with IGE. Loss of CLCN2 function results in loss of sustained GABA inhibition, increasing the risk of uncontrolled firing leading to seizure activity. This study assessed the relevance of mutations in the CLCN2 gene in the Korean patients with IGE.
Methods : Twenty seven patients with IGE were recruited in the Seoul National University Boramae Hospital. PCR and direct sequencing of genomic DNA were done to analyze the complete coding region of CLCN2. 99 controls were tested for two identified polymorphisms. Genotypes and allelic frequencies were compared to controls with epilepsy patients and subgroup of IGE: 10 generalized epilepsy with febrile seizure plus(GEFSP), 9 childhood absence epilepsy(CAE) and 8 other IGE patients.
Results : Twelve CLCN2 polymorphisms: 3 exonic, 2 promotor and 7 intronic, were found in 22 patients(81%) and 2 polymorphisms were noble. Two polymorphisms in the exonic region with changes of amino acid, p.L15P and p.T668S and 2 polymorphisms in the promoter regions(c.1-1990T>C, c.1-693G>A) may affect on the CLCN channel function. The odds ratio for developing other IGE in patients with RS9820367-CG type was 4.2 compared to individuals with CC type. In addition, the odds ratio for developing other GEFSP in patients with RS9820367-CC type was 4.0 compared with individuals with CG type.
Conclusion : Our findings suggest that genomic variations of CLCN2 may be implicated in the pathogenesis of IGE.
분석정보
연월일 | 이력구분 | 이력상세 | 등재구분 |
---|---|---|---|
2019 | 평가예정 | 신규평가 신청대상 (신규평가) | |
2018-12-01 | 평가 | 등재후보 탈락 (계속평가) | |
2016-01-01 | 평가 | 등재후보학술지 선정 (신규평가) | KCI후보 |
2012-01-01 | 평가 | 등재후보 탈락 (등재후보1차) | |
2010-01-01 | 평가 | 등재후보 1차 FAIL (등재후보1차) | KCI후보 |
2008-01-01 | 평가 | 등재후보학술지 선정 (신규평가) | KCI후보 |
기준연도 | WOS-KCI 통합IF(2년) | KCIF(2년) | KCIF(3년) |
---|---|---|---|
2016 | 0.17 | 0.17 | 0.17 |
KCIF(4년) | KCIF(5년) | 중심성지수(3년) | 즉시성지수 |
0.16 | 0.14 | 0.384 | 0.02 |
서지정보 내보내기(Export)
닫기소장기관 정보
닫기권호소장정보
닫기오류접수
닫기오류 접수 확인
닫기음성서비스 신청
닫기음성서비스 신청 확인
닫기이용약관
닫기학술연구정보서비스 이용약관 (2017년 1월 1일 ~ 현재 적용)
학술연구정보서비스(이하 RISS)는 정보주체의 자유와 권리 보호를 위해 「개인정보 보호법」 및 관계 법령이 정한 바를 준수하여, 적법하게 개인정보를 처리하고 안전하게 관리하고 있습니다. 이에 「개인정보 보호법」 제30조에 따라 정보주체에게 개인정보 처리에 관한 절차 및 기준을 안내하고, 이와 관련한 고충을 신속하고 원활하게 처리할 수 있도록 하기 위하여 다음과 같이 개인정보 처리방침을 수립·공개합니다.
주요 개인정보 처리 표시(라벨링)
목 차
3년
또는 회원탈퇴시까지5년
(「전자상거래 등에서의 소비자보호에 관한3년
(「전자상거래 등에서의 소비자보호에 관한2년
이상(개인정보보호위원회 : 개인정보의 안전성 확보조치 기준)개인정보파일의 명칭 | 운영근거 / 처리목적 | 개인정보파일에 기록되는 개인정보의 항목 | 보유기간 | |
---|---|---|---|---|
학술연구정보서비스 이용자 가입정보 파일 | 한국교육학술정보원법 | 필수 | ID, 비밀번호, 성명, 생년월일, 신분(직업구분), 이메일, 소속분야, 웹진메일 수신동의 여부 | 3년 또는 탈퇴시 |
선택 | 소속기관명, 소속도서관명, 학과/부서명, 학번/직원번호, 휴대전화, 주소 |
구분 | 담당자 | 연락처 |
---|---|---|
KERIS 개인정보 보호책임자 | 정보보호본부 김태우 | - 이메일 : lsy@keris.or.kr - 전화번호 : 053-714-0439 - 팩스번호 : 053-714-0195 |
KERIS 개인정보 보호담당자 | 개인정보보호부 이상엽 | |
RISS 개인정보 보호책임자 | 대학학술본부 장금연 | - 이메일 : giltizen@keris.or.kr - 전화번호 : 053-714-0149 - 팩스번호 : 053-714-0194 |
RISS 개인정보 보호담당자 | 학술진흥부 길원진 |
자동로그아웃 안내
닫기인증오류 안내
닫기귀하께서는 휴면계정 전환 후 1년동안 회원정보 수집 및 이용에 대한
재동의를 하지 않으신 관계로 개인정보가 삭제되었습니다.
(참조 : RISS 이용약관 및 개인정보처리방침)
신규회원으로 가입하여 이용 부탁 드리며, 추가 문의는 고객센터로 연락 바랍니다.
- 기존 아이디 재사용 불가
휴면계정 안내
RISS는 [표준개인정보 보호지침]에 따라 2년을 주기로 개인정보 수집·이용에 관하여 (재)동의를 받고 있으며, (재)동의를 하지 않을 경우, 휴면계정으로 전환됩니다.
(※ 휴면계정은 원문이용 및 복사/대출 서비스를 이용할 수 없습니다.)
휴면계정으로 전환된 후 1년간 회원정보 수집·이용에 대한 재동의를 하지 않을 경우, RISS에서 자동탈퇴 및 개인정보가 삭제처리 됩니다.
고객센터 1599-3122
ARS번호+1번(회원가입 및 정보수정)