KCI등재
Genetic and clinical characteristics of Korean patients with neurofibromatosis type 2 = Genetic and clinical characteristics of Korean patients with neurofibromatosis type 2
저자
Kim, Hye-ji ; Seo, Go Hun ; Kim, Yoon Myung ; Kim, Gu-Hwan ; Seo, Eul-Ju ; Ra, Young-Shin ; Choi, Jin-Ho ; Yoo, Han-Wook ; Lee, Beom Hee 연구자관계분석
발행기관
Korean Society of Medical Genetics and Genomics(The Korean Society of Medical Genetics and Genomics)
학술지명
권호사항
발행연도
2017
작성언어
English
주제어
등재정보
KCI등재
자료형태
학술저널
수록면
56-61(6쪽)
제공처
소장기관
Purpose: Neurofibromatosis type 2 (NF2) is characterized by multiple tumors, including vestibular schwannoma (VS) and others affecting cranial and peripheral nerves. NF2 is caused by mutation of the NF2 gene. The mutation spectrum of NF2 has not been characterized in Korean patients. In the current study, the clinical and genetic characteristics of Korean NF2 patients were analyzed. Materials and Methods: Twenty-five unrelated Korean families were enrolled according to the Manchester criteria. Genetic analysis was performed by direct sequencing and multiplex ligation-dependent probe amplification methods using genomic DNA from peripheral lymphocytes or tumor tissues. Results: All patients had bilateral/unilateral VS and/or other cranial and peripheral nerve tumors. Two patients were familial cases and the other 24 patients were sporadic. Germline NF2 mutations were detected in peripheral lymphocytes from both familial cases, but only in 26.1% of the 23 sporadic families. Somatic mutations were also found in tumor tissues from two of the sporadic families. These somatic mutations were not found in peripheral lymphocytes. A total of 10 different mutations including 2 novel mutations were found in 40.0% of studied families. Five mutations (50.0%) were located in exon 6 of NF2, the FERM domain coding region. Conclusion: Family history was an important factor in identifying germline NF2 mutations. Further study is required to investigate whether exon 6 is a mutation hotspot in Korean NF2 patients and its correlation to phenotypic severity.
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