KCI등재
SCOPUS
혈우병 A 진단을 위한 한국인의 St14.1 (DXS52) / TaqI RFLPs 에 대한 분자 유전학적 연구 = Molecular Genetic Study of St14.1(DXS52)/TaqI RFLPs in Koreans for the Diagnosis of Hemophilia A
저자
문형 (한양대학교 의과대학 산부인과학교실) ; 정성노 (한양대학교 의과대학 산부인과학교실) ; 이춘근 (한양대학교 의과대학 유전학교실) ; 백용균 (한양대학교 의과대학 유전학교실) ; 류명수 (한양대학교 의과대학 유전학교실) ; 조율희 (한양대학교 의과대학 유전학교실) ; 신정환 (한양대학교 의과대학 산부인과학교실)
발행기관
학술지명
Obstetrics & Gynecology Science(Obstetrics & Gynecology Science)
권호사항
발행연도
1992
작성언어
Korean
KDC
516
등재정보
KCI등재,SCOPUS,ESCI
자료형태
학술저널
발행기관 URL
수록면
1605-1612(8쪽)
제공처
서로 혈연관계가 없는 정상 남녀 99명(남자 48명, 여자 51명)으로부터 얻어진 150개의 X염색체에 대한 St14.1(DXS52)/TaqI RFLPs 분석에서 다음과 같은 결과를 얻었다.
1. St14.1 탐침과 제한효소 TaqI에 의해서 5.2kb에서 3,4kb까지 다양한 크기의 대립인자를 갖는 다대립인자계(multiallelic system)와 α(5.5kb), β(1.4kb)로 구분되는 쌍대립인자계(biallelic system)를 나타냈다.
2. 다대립인자계에서는 1번을 제외한, 2∼8번까지 7개의 대립인자가 모두 관찰되었으며 이중 7번 (27.3%), 8번(41.3%) 대립인자의 빈도가 두드러지게 높았다.
3. 쌍대립인자계에서의 α,β대립인자빈도는 각각 54%와46%였다.
4. 한국인 여성 51명에 대한 이형접합체 빈도는 다대립인자계가 71%, 쌍대립인자계에서는 45%로 나타났으며, 두 대립인자계중 한쪽에서라도 이형접합체를 나타낸 빈도는 80%였다.
본 연구결과 St14.1탐침은 이형접합체 빈도로 부터 산출된 다양성정보제공율이 80%로 나타나 타인종에서와 같이 한국인 혈우병 A의 보인자검출 및 산전진단에도 대단히 유용하게 적용될 수 있을 것으로 사료된다.
One hundred and fifty unrelated normal X chromosomes (48 males and 51 females) were studied to determine the frequency of alleles for the St14.1(DXS52)/TaqI restriction fragment length polymorphisms associated with FVIII: C gene in Korean population.
Using St14.1 probe and restriction enzyme TaqI, two indepenent systems of alleles, multiallelic (1 to 8 alleles) and biallelic (αandβalleles) systems were detectable. Compared with Caucasians, the multiallelic system has demonstrated 7 alleles (2 to 8) except allele 1 and the frequency of alleles 7 and 8 were predominant in Koreans, which is similar to that reported in Chinese. The frequency of αandβ alleles in the biallelic system were 54% and 46%, respectively.
The female heterozygote rate for multiallelic system and biallelic system were 71%(36/51) and 45%(23/51), respectively. 80%(41/51) of the Korean females evaluated were heterozygote for one or both system of alleles.
The above results indicate that the probe St14.1 is very informative and can be used effectively for prenatal diagnosis and carrier detection of Hemophilia A in Korean population as in other ethnic groups.
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