SCOPUS
SCIE
Biallelic Deletion of Pxdn in Mice Leads to Anophthalmia and Severe Eye Malformation
저자
Kim, Hyun-Kyung ; Ham, Kyung A ; Lee, Seung-Woo ; Choi, Hong Seok ; Kim, Hong-Sug ; Kim, Hong Kyung ; Shin, Hae-Sol ; Seo, Kyoung Yul ; Cho, Yejin ; Nam, Ki Taek ; Kim, In-Beom ; Joe, Young Ae
발행기관
학술지명
권호사항
발행연도
2019
작성언어
-등재정보
SCOPUS,SCIE
자료형태
학술저널
수록면
6144
제공처
<P>Peroxidasin (PXDN) is a unique peroxidase containing extracellular matrix motifs and stabilizes collagen IV networks by forming sulfilimine crosslinks. PXDN gene knockout in Caenorhabditis elegans (C. elegans) and Drosophila results in the demise at the embryonic and larval stages. PXDN mutations lead to severe eye disorders, including microphthalmia, cataract, glaucoma, and anterior segment dysgenesis in humans and mice. To investigate how PXDN loss of function affects organ development, we generated Pxdn knockout mice by deletion of exon 1 and its 5′ upstream sequences of the Pxdn gene using the CRISPR/Cas9 system. Loss of both PXDN expression and collagen IV sulfilimine cross-links was detected only in the homozygous mice, which showed completely or almost closed eyelids with small eyes, having no apparent external morphological defects in other organs. In histological analysis of eye tissues, the homozygous mice had extreme defects in eye development, including no eyeballs or drastically disorganized eye structures, whereas the heterozygous mice showed normal eye structure. Visual function tests also revealed no obvious functional abnormalities in the eyes between heterozygous mice and wild-type mice. Thus, these results suggest that PXDN activity is essential in eye development, and also indicate that a single allele of Pxdn gene is sufficient for eye-structure formation and normal visual function.</P>
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