KCI등재
SCOPUS
SCIE
The infertile individual analysis based on whole-exome sequencing in chinese multi-ethnic groups
저자
Zhao Qiongzhen (Tanzhi Stem Cell Bank of Xinjiang, China) ; Li Yanqi (Tanzhi Stem Cell Bank of Xinjiang, China) ; Liang Qi (Xinjiang Jiayin hospital, China) ; Zhao Jie (Xinjiang Jiayin hospital, China) ; Kang Kai (Basecare Medical Device Co., Ltd, China) ; Hou Meiling (Suzhou BioX Research Institute, China) ; Zhang Xin (Basecare Medical Device Co., Ltd, China) ; Du Renqian (Basecare Medical Device Co., Ltd, China) ; Kong Lingyin (Basecare Medical Device Co., Ltd, China) ; Liang Bo (Shanghai Jiao Tong University, China) ; Huang Weidong (Tanzhi Stem Cell Bank of Xinjiang, China)
발행기관
학술지명
권호사항
발행연도
2023
작성언어
English
주제어
등재정보
KCI등재,SCOPUS,SCIE
자료형태
학술저널
발행기관 URL
수록면
531-542(12쪽)
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제공처
Background Infertility is a common and rapidly growing health issue around the world. The genetic analysis based on the infertile population is crucial for intervention and treatment.
Objective To find candidate gene locus led to azoospermia in Chinese multi-ethnic groups and provide theoretical guidance for the diagnosis of genetic diseases to progressively aggravated infertility patients and sterile offspring with ART.
Methods The study based on whole-exome sequencing (WES) was presented for genetic characteristic analysis of multi-ethnics and identification of variants related to infertility in Xinjiang area of China.
Results The frequency of pathogenic variants showed significant ethnic differences among four main ethnics in Xinjiang. The population structure analysis confirmed that the Hui was close to the Han population, the Kazak was close to the Uygur population, and there are three ancestry components in the four ethnics. In addition, ten candidate variants potentially regulated azoospermia were detected, and KNTC1 (rs7968222: G > T) was chosen to validate the association. Through the analysis in the valid group, the frequency of rs7968222 (G > T) has a significant difference in the azoospermia population (11.76%, 8/68) and normospermia population (4.63%, 35/756) (P < 0.001). Interestingly, the proportion of people with abnormal follicle-stimulating hormone (FSH) level in the group carrying rs7968222 (G > T) was significantly higher than non-carriers (P < 0.05). Therefore, rs7968222 may regulate spermatogenesis through affecting hormone level.
Conclusion Our study establishes the genetics analysis of Northwest China and finds a candidate gene locus KNTC1 (rs7968222: G > T), which is one of the genetic susceptibility factors for male azoospermia.
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