KCI등재
한국인 조현병 집단에서 에스트로겐 대사(ESR1, COMT) 유전자의 가족연합분석: 예비연구
저자
이연수(Soo Yeon Lee) ; 이병대(Byung Dae Lee) ; 박제민(Je Min Park) ; 이영민(Young Min Lee) ; 문은수(Eunsoo Moon) ; 정희정(Hee Jeong Jeong) ; 정우영(Woo Young Jung) ; 서화규(Hwagyu Suh) ; 김경원(Kyungwon Kim) 연구자관계분석
발행기관
대한생물치료정신의학회(The Korean Society of Biological Therapies in Psychiatry)
학술지명
생물치료정신의학(Journal of the Korean Society of Biological Therapies in Psychiatry)
권호사항
발행연도
2021
작성언어
Korean
주제어
등재정보
KCI등재
자료형태
학술저널
수록면
156-162(7쪽)
DOI식별코드
제공처
소장기관
Objectives:A recent study of a European sample implied that the 14 genes previously known to be related with schizophrenia may play little roles. But much work remains before dismissing these genes from their connection to schizophrenia. This is a pilot study for family based association test (FBAT) analysis of estrogen metabolism gene in a Korean population with schizophrenia.
Methods:27 probands with schizophrenia were recruited with their parents and siblings. The subjects were interviewed using Korean versions of diagnostic interview for genetic studies and family interview for genetic studies. We analyzed 2 single nucleotide polymorphism (SNP) of ESR1, COMT gene. We performed FBAT and linkage disequilibrium analyses for each individual SNP.
Results:We found a significant SNP of ESR1 gene in chromosome 6 for the qualitative phenotype of schizophrenia. That result was replicated for the quantitative phenotype of apparent onset, apparent onset of psychosis, and first treatment age. We also found a significant SNP of ESR1 gene in chromosome 6 for the quantitative phenotype of any delusions.
Conclusions:Our results show that quantitative traits such as age of onset, any delusions, and any hallucinations could be continuous with qualitative trait in schizophrenia. But we should be very cautious because there are clear limitations in some nominal number of SNPs and the small incomplete pedigrees. In the future, FBAT analyses in families with subtyped schizophrenic probands according to personality, working memory, cognition will facilitate fine mapping analyses for searching candidate genes of schizophrenia.
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