SCOPUS
KCI등재
국내 X-관련성 범저감마글로불린혈증 세가족에 대한 Bruton's Tyrosine Kinase 단백질 발현 및 유전자 변이 분석 = Characterization of Mutations in Bruton's Tyrosine Kinase(Btk) Gene from Unrelated 3 X-linked Agammaglobulinemia(XLA) Families in Korea
저자
송창화 (충남대학교 의과대학 미생물학교실) ; 조은경 (충남대학교 의과대학 소아과학교실) ; 박정규 (전북대학교 의과대학 소아과학교실) ; 김정수 (울산대학교 의과대학 소아과학교실) ; 홍수종 (--) ; 이재호 (--) ; Song, Chang-Hwa ; Jo, Eun-Kyeong ; Park, Jeong-Kyu ; Kim, Jung-Soo ; Hong, Soo-Jong ; Lee, Jae-Ho
발행기관
학술지명
Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) (Korean Journal of Pediatrics)
권호사항
발행연도
2002
작성언어
Korean
주제어
KDC
516
등재정보
SCOPUS,KCI등재,ESCI
자료형태
학술저널
발행기관 URL
수록면
302-310(9쪽)
제공처
목 적: 본 연구에서는 임상적으로 XLA로 진단받고 현재 치료 중인 국내 환아 세가족의 네명의 환아와 모친 등을 대상으로 말초혈액 단핵구의 Btk 단백질 발현과 Btk 유전자 변이를 분석하고자 하였다. 방 법: 말초혈액 단핵구의 Btk 발현도를 항 Btk 항체를 이용한 유세포측정을 통해 분석하고 직접 염기서열 분석에 의해 Btk 유전자 변이를 분석하였다. 결 과 : 환아들의 B 림프구의 발현은 2.1% 미만으로 정상인에 비해 매우 저하되어 있었으며 유세포 측정에 의한 환아 단핵구 유래 Btk 단백질 발현도 1.0% 이하로 정상인에 비해 매우 감소되었다. 유전자 변이 분석 결과 XLA 가족 1과 3에서는 각각 intron 18과 intron 1의 짜집기 공여 위치 부위에서 1개의 점 돌연변이가 발견되었으며 cDNA상 짜집기 오류 현상을 야기하였다. 그리고 XLA 가족 2의 경우 exon 10을 포함하는 980 bp의 유전자 결손(intron 9+191T부터 intron 10-215C까지)이 발견되었으며 세계적으로 처음 보고되는 새로운 유전자 변이였다. 또한 가족 2의 경우 가족 중 환아에서 만 Btk 단백질 결핍 및 유전자 변이를 진단하여 국내 XLA의 환아 중 최초의 산발적인 발병 양상을 확인하였다. 결 론: 본 연구 결과를 종합해 볼 때 임상적으로 XLA로 진단된 환아와 가족에 대한 항 Btk 항체를 이용한 유세포측정 방법은 XLA 환아 및 보인자의 진단에 매우 유용한 방법으로 생각된다. 또한 분자유전학 기법을 이용하여 Btk의 noncoding region을 포함한 광범위한 유전자 영역의 염기서열 분석을 시행한 결과 새로운 1개의 유전자 결손 및 2개의 점돌연변이에 의한 짜집기 오류를 확인하여 XLA를 최종 확진할 수 있었다.
더보기Purpose : X-linked agammaglobulinemia(XLA) is an immunodeficiency caused by abnormalities in Bruton's tyrosine kinase(Btk), and is characterized by a deficiency of peripheral blood B cells. We studied cytoplasmic expression of Btk protein and analyzed the Btk gene in peripheral blood mononuclear cells(PBMC) from three XLA families in Korea. Methods : Heparinized venous blood samples were collected from four XLA patients and additional family members in three unrelated XLA families. Mononuclear cells were separated from their blood and the intracellular Btk protein was characterized by a flow cytometry. The mutation analysis was performed using direct sequencing. Results : Cytoplasmic expression of Btk protein in monocytes was not detected in the patients with XLA. We observed a novel deletion and two point mutations within introns(intron 1 and intron 18) resulting in alternative splicings. In XLA family 2, a 980 bp deletion(from intron 9+191 T to intron 10-215 C) including exon 10 was found in patient P2. He was the only sporadic case in this study, because his mother and brother showed a normal Btk expression by flow cytometry. Conclusion : These identified genetic alterations support the molecular heterogeneity of Btk gene in XLA disease. Additionally, by means of flow cytometric analysis, we diagnosed three hypogammaglobulinemia patients as XLA. Advancements in diagnostic methods has facilitated a prompt and definite diagnosis of this disease.
더보기서지정보 내보내기(Export)
닫기소장기관 정보
닫기권호소장정보
닫기오류접수
닫기오류 접수 확인
닫기음성서비스 신청
닫기음성서비스 신청 확인
닫기이용약관
닫기학술연구정보서비스 이용약관 (2017년 1월 1일 ~ 현재 적용)
학술연구정보서비스(이하 RISS)는 정보주체의 자유와 권리 보호를 위해 「개인정보 보호법」 및 관계 법령이 정한 바를 준수하여, 적법하게 개인정보를 처리하고 안전하게 관리하고 있습니다. 이에 「개인정보 보호법」 제30조에 따라 정보주체에게 개인정보 처리에 관한 절차 및 기준을 안내하고, 이와 관련한 고충을 신속하고 원활하게 처리할 수 있도록 하기 위하여 다음과 같이 개인정보 처리방침을 수립·공개합니다.
주요 개인정보 처리 표시(라벨링)
목 차
3년
또는 회원탈퇴시까지5년
(「전자상거래 등에서의 소비자보호에 관한3년
(「전자상거래 등에서의 소비자보호에 관한2년
이상(개인정보보호위원회 : 개인정보의 안전성 확보조치 기준)개인정보파일의 명칭 | 운영근거 / 처리목적 | 개인정보파일에 기록되는 개인정보의 항목 | 보유기간 | |
---|---|---|---|---|
학술연구정보서비스 이용자 가입정보 파일 | 한국교육학술정보원법 | 필수 | ID, 비밀번호, 성명, 생년월일, 신분(직업구분), 이메일, 소속분야, 웹진메일 수신동의 여부 | 3년 또는 탈퇴시 |
선택 | 소속기관명, 소속도서관명, 학과/부서명, 학번/직원번호, 휴대전화, 주소 |
구분 | 담당자 | 연락처 |
---|---|---|
KERIS 개인정보 보호책임자 | 정보보호본부 김태우 | - 이메일 : lsy@keris.or.kr - 전화번호 : 053-714-0439 - 팩스번호 : 053-714-0195 |
KERIS 개인정보 보호담당자 | 개인정보보호부 이상엽 | |
RISS 개인정보 보호책임자 | 대학학술본부 장금연 | - 이메일 : giltizen@keris.or.kr - 전화번호 : 053-714-0149 - 팩스번호 : 053-714-0194 |
RISS 개인정보 보호담당자 | 학술진흥부 길원진 |
자동로그아웃 안내
닫기인증오류 안내
닫기귀하께서는 휴면계정 전환 후 1년동안 회원정보 수집 및 이용에 대한
재동의를 하지 않으신 관계로 개인정보가 삭제되었습니다.
(참조 : RISS 이용약관 및 개인정보처리방침)
신규회원으로 가입하여 이용 부탁 드리며, 추가 문의는 고객센터로 연락 바랍니다.
- 기존 아이디 재사용 불가
휴면계정 안내
RISS는 [표준개인정보 보호지침]에 따라 2년을 주기로 개인정보 수집·이용에 관하여 (재)동의를 받고 있으며, (재)동의를 하지 않을 경우, 휴면계정으로 전환됩니다.
(※ 휴면계정은 원문이용 및 복사/대출 서비스를 이용할 수 없습니다.)
휴면계정으로 전환된 후 1년간 회원정보 수집·이용에 대한 재동의를 하지 않을 경우, RISS에서 자동탈퇴 및 개인정보가 삭제처리 됩니다.
고객센터 1599-3122
ARS번호+1번(회원가입 및 정보수정)