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    Application of Next Generation Sequencing in Laboratory Medicine

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    The rapid development of next-generation sequencing (NGS) technology, including advances in sequencing chemistry, sequencing technologies, bioinformatics, and data interpretation, has facilitated its wide clinical application in precision medicine. This review describes current sequencing technologies, including short- and long-read sequencing technologies, and highlights the clinical application of NGS in inherited diseases, oncology, and infectious diseases. We review NGS approaches and clinical diagnosis for constitutional disorders; summarize the application of U.S. Food and Drug Administration-approved NGS panels, cancer biomarkers, minimal residual disease, and liquid biopsy in clinical oncology; and consider epidemiological surveillance, identification of pathogens, and the importance of host microbiome in infectious diseases. Finally, we discuss the challenges and future perspectives of clinical NGS tests.

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                2010-06-29 학술지명변경 한글명 : 대한진단검사의학회지 -> The Korean Journal of Laboratory Medicine KCI등재
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                          6. ⑥ 이용계약 : 서비스를 제공받기 위하여 이 약관으로 교육정보원과 이용자간의 체결하는 계약을 말함
                          7. ⑦ 마일리지 : RISS 서비스 중 마일리지 적립 가능한 서비스를 이용한 이용자에게 지급되며, RISS가 제공하는 특정 디지털 콘텐츠를 구입하는 데 사용하도록 만들어진 포인트
                      2. 제 2 장 서비스 이용 계약

                        1. 제 5 조 (이용계약의 성립)

                          1. ① 이용계약은 이용자의 이용신청에 대한 교육정보원의 이용 승낙에 의하여 성립됩니다.
                          2. ② 제 1항의 규정에 의해 이용자가 이용 신청을 할 때에는 교육정보원이 이용자 관리시 필요로 하는
                            사항을 전자적방식(교육정보원의 컴퓨터 등 정보처리 장치에 접속하여 데이터를 입력하는 것을 말합니다)
                            이나 서면으로 하여야 합니다.
                          3. ③ 이용계약은 이용자번호 단위로 체결하며, 체결단위는 1 이용자번호 이상이어야 합니다.
                          4. ④ 서비스의 대량이용 등 특별한 서비스 이용에 관한 계약은 별도의 계약으로 합니다.
                        2. 제 6 조 (이용신청)

                          1. ① 서비스를 이용하고자 하는 자는 교육정보원이 지정한 양식에 따라 온라인신청을 이용하여 가입 신청을 해야 합니다.
                          2. ② 이용신청자가 14세 미만인자일 경우에는 친권자(부모, 법정대리인 등)의 동의를 얻어 이용신청을 하여야 합니다.
                        3. 제 7 조 (이용계약 승낙의 유보)

                          1. ① 교육정보원은 다음 각 호에 해당하는 경우에는 이용계약의 승낙을 유보할 수 있습니다.
                            1. 1. 설비에 여유가 없는 경우
                            2. 2. 기술상에 지장이 있는 경우
                            3. 3. 이용계약을 신청한 사람이 14세 미만인 자로 친권자의 동의를 득하지 않았을 경우
                            4. 4. 기타 교육정보원이 서비스의 효율적인 운영 등을 위하여 필요하다고 인정되는 경우
                          2. ② 교육정보원은 다음 각 호에 해당하는 이용계약 신청에 대하여는 이를 거절할 수 있습니다.
                            1. 1. 다른 사람의 명의를 사용하여 이용신청을 하였을 때
                            2. 2. 이용계약 신청서의 내용을 허위로 기재하였을 때
                        4. 제 8 조 (계약사항의 변경)

                          이용자는 다음 사항을 변경하고자 하는 경우 서비스에 접속하여 서비스 내의 기능을 이용하여 변경할 수 있습니다.
                          1. ① 성명 및 생년월일, 신분, 이메일
                          2. ② 비밀번호
                          3. ③ 자료신청 / 기관회원서비스 권한설정을 위한 이용자정보
                          4. ④ 전화번호 등 개인 연락처
                          5. ⑤ 기타 교육정보원이 인정하는 경미한 사항
                      3. 제 3 장 서비스의 이용

                        1. 제 9 조 (서비스 이용시간)

                          • 서비스의 이용 시간은 교육정보원의 업무 및 기술상 특별한 지장이 없는 한 연중무휴, 1일 24시간(00:00-24:00)을 원칙으로 합니다. 다만 정기점검등의 필요로 교육정보원이 정한 날이나 시간은 그러하지 아니합니다.
                        2. 제 10 조 (이용자번호 등)

                          1. ① 이용자번호 및 비밀번호에 대한 모든 관리책임은 이용자에게 있습니다.
                          2. ② 명백한 사유가 있는 경우를 제외하고는 이용자가 이용자번호를 공유, 양도 또는 변경할 수 없습니다.
                          3. ③ 이용자에게 부여된 이용자번호에 의하여 발생되는 서비스 이용상의 과실 또는 제3자에 의한 부정사용 등에 대한 모든 책임은 이용자에게 있습니다.
                        3. 제 11 조 (서비스 이용의 제한 및 이용계약의 해지)

                          1. ① 이용자가 서비스 이용계약을 해지하고자 하는 때에는 온라인으로 교육정보원에 해지신청을 하여야 합니다.
                          2. ② 교육정보원은 이용자가 다음 각 호에 해당하는 경우 사전통지 없이 이용계약을 해지하거나 전부 또는 일부의 서비스 제공을 중지할 수 있습니다.
                            1. 1. 타인의 이용자번호를 사용한 경우
                            2. 2. 다량의 정보를 전송하여 서비스의 안정적 운영을 방해하는 경우
                            3. 3. 수신자의 의사에 반하는 광고성 정보, 전자우편을 전송하는 경우
                            4. 4. 정보통신설비의 오작동이나 정보 등의 파괴를 유발하는 컴퓨터 바이러스 프로그램등을 유포하는 경우
                            5. 5. 정보통신윤리위원회로부터의 이용제한 요구 대상인 경우
                            6. 6. 선거관리위원회의 유권해석 상의 불법선거운동을 하는 경우
                            7. 7. 서비스를 이용하여 얻은 정보를 교육정보원의 동의 없이 상업적으로 이용하는 경우
                            8. 8. 비실명 이용자번호로 가입되어 있는 경우
                            9. 9. 일정기간 이상 서비스에 로그인하지 않거나 개인정보 수집․이용에 대한 재동의를 하지 않은 경우
                          3. ③ 전항의 규정에 의하여 이용자의 이용을 제한하는 경우와 제한의 종류 및 기간 등 구체적인 기준은 교육정보원의 공지, 서비스 이용안내, 개인정보처리방침 등에서 별도로 정하는 바에 의합니다.
                          4. ④ 해지 처리된 이용자의 정보는 법령의 규정에 의하여 보존할 필요성이 있는 경우를 제외하고 지체 없이 파기합니다.
                          5. ⑤ 해지 처리된 이용자번호의 경우, 재사용이 불가능합니다.
                        4. 제 12 조 (이용자 게시물의 삭제 및 서비스 이용 제한)

                          1. ① 교육정보원은 서비스용 설비의 용량에 여유가 없다고 판단되는 경우 필요에 따라 이용자가 게재 또는 등록한 내용물을 삭제할 수 있습니다.
                          2. ② 교육정보원은 서비스용 설비의 용량에 여유가 없다고 판단되는 경우 이용자의 서비스 이용을 부분적으로 제한할 수 있습니다.
                          3. ③ 제 1 항 및 제 2 항의 경우에는 당해 사항을 사전에 온라인을 통해서 공지합니다.
                          4. ④ 교육정보원은 이용자가 게재 또는 등록하는 서비스내의 내용물이 다음 각호에 해당한다고 판단되는 경우에 이용자에게 사전 통지 없이 삭제할 수 있습니다.
                            1. 1. 다른 이용자 또는 제 3자를 비방하거나 중상모략으로 명예를 손상시키는 경우
                            2. 2. 공공질서 및 미풍양속에 위반되는 내용의 정보, 문장, 도형 등을 유포하는 경우
                            3. 3. 반국가적, 반사회적, 범죄적 행위와 결부된다고 판단되는 경우
                            4. 4. 다른 이용자 또는 제3자의 저작권 등 기타 권리를 침해하는 경우
                            5. 5. 게시 기간이 규정된 기간을 초과한 경우
                            6. 6. 이용자의 조작 미숙이나 광고목적으로 동일한 내용의 게시물을 10회 이상 반복하여 등록하였을 경우
                            7. 7. 기타 관계 법령에 위배된다고 판단되는 경우
                        5. 제 13 조 (서비스 제공의 중지 및 제한)

                          1. ① 교육정보원은 다음 각 호에 해당하는 경우 서비스 제공을 중지할 수 있습니다.
                            1. 1. 서비스용 설비의 보수 또는 공사로 인한 부득이한 경우
                            2. 2. 전기통신사업법에 규정된 기간통신사업자가 전기통신 서비스를 중지했을 때
                          2. ② 교육정보원은 국가비상사태, 서비스 설비의 장애 또는 서비스 이용의 폭주 등으로 서비스 이용에 지장이 있는 때에는 서비스 제공을 중지하거나 제한할 수 있습니다.
                        6. 제 14 조 (교육정보원의 의무)

                          1. ① 교육정보원은 교육정보원에 설치된 서비스용 설비를 지속적이고 안정적인 서비스 제공에 적합하도록 유지하여야 하며 서비스용 설비에 장애가 발생하거나 또는 그 설비가 못쓰게 된 경우 그 설비를 수리하거나 복구합니다.
                          2. ② 교육정보원은 서비스 내용의 변경 또는 추가사항이 있는 경우 그 사항을 온라인을 통해 서비스 화면에 공지합니다.
                        7. 제 15 조 (개인정보보호)

                          1. ① 교육정보원은 공공기관의 개인정보보호에 관한 법률, 정보통신이용촉진등에 관한 법률 등 관계법령에 따라 이용신청시 제공받는 이용자의 개인정보 및 서비스 이용중 생성되는 개인정보를 보호하여야 합니다.
                          2. ② 교육정보원의 개인정보보호에 관한 관리책임자는 학술연구정보서비스 이용자 관리담당 부서장(학술정보본부)이며, 주소 및 연락처는 대구광역시 동구 동내로 64(동내동 1119) KERIS빌딩, 전화번호 054-714-0114번, 전자메일 privacy@keris.or.kr 입니다. 개인정보 관리책임자의 성명은 별도로 공지하거나 서비스 안내에 게시합니다.
                          3. ③ 교육정보원은 개인정보를 이용고객의 별도의 동의 없이 제3자에게 제공하지 않습니다. 다만, 다음 각 호의 경우는 이용고객의 별도 동의 없이 제3자에게 이용 고객의 개인정보를 제공할 수 있습니다.
                            1. 1. 수사상의 목적에 따른 수사기관의 서면 요구가 있는 경우에 수사협조의 목적으로 국가 수사 기관에 성명, 주소 등 신상정보를 제공하는 경우
                            2. 2. 신용정보의 이용 및 보호에 관한 법률, 전기통신관련법률 등 법률에 특별한 규정이 있는 경우
                            3. 3. 통계작성, 학술연구 또는 시장조사를 위하여 필요한 경우로서 특정 개인을 식별할 수 없는 형태로 제공하는 경우
                          4. ④ 이용자는 언제나 자신의 개인정보를 열람할 수 있으며, 스스로 오류를 수정할 수 있습니다. 열람 및 수정은 원칙적으로 이용신청과 동일한 방법으로 하며, 자세한 방법은 공지, 이용안내에 정한 바에 따릅니다.
                          5. ⑤ 이용자는 언제나 이용계약을 해지함으로써 개인정보의 수집 및 이용에 대한 동의, 목적 외 사용에 대한 별도 동의, 제3자 제공에 대한 별도 동의를 철회할 수 있습니다. 해지의 방법은 이 약관에서 별도로 규정한 바에 따릅니다.
                        8. 제 16 조 (이용자의 의무)

                          1. ① 이용자는 서비스를 이용할 때 다음 각 호의 행위를 하지 않아야 합니다.
                            1. 1. 다른 이용자의 이용자번호를 부정하게 사용하는 행위
                            2. 2. 서비스를 이용하여 얻은 정보를 교육정보원의 사전승낙없이 이용자의 이용이외의 목적으로 복제하거나 이를 출판, 방송 등에 사용하거나 제3자에게 제공하는 행위
                            3. 3. 다른 이용자 또는 제3자를 비방하거나 중상모략으로 명예를 손상하는 행위
                            4. 4. 공공질서 및 미풍양속에 위배되는 내용의 정보, 문장, 도형 등을 타인에게 유포하는 행위
                            5. 5. 반국가적, 반사회적, 범죄적 행위와 결부된다고 판단되는 행위
                            6. 6. 다른 이용자 또는 제3자의 저작권등 기타 권리를 침해하는 행위
                            7. 7. 기타 관계 법령에 위배되는 행위
                          2. ② 이용자는 이 약관에서 규정하는 사항과 서비스 이용안내 또는 주의사항을 준수하여야 합니다.
                          3. ③ 이용자가 설치하는 단말기 등은 전기통신설비의 기술기준에 관한 규칙이 정하는 기준에 적합하여야 하며, 서비스에 장애를 주지 않아야 합니다.
                        9. 제 17 조 (광고의 게재)

                          교육정보원은 서비스의 운용과 관련하여 서비스화면, 홈페이지, 전자우편 등에 광고 등을 게재할 수 있습니다.
                      4. 제 4 장 서비스 이용 요금

                        1. 제 18 조 (이용요금)

                          1. ① 서비스 이용료는 기본적으로 무료로 합니다. 단, 민간업체와의 협약에 의해 RISS를 통해 서비스 되는 콘텐츠의 경우 각 민간 업체의 요금 정책에 따라 유료로 서비스 합니다.
                          2. ② 그 외 교육정보원의 정책에 따라 이용 요금 정책이 변경될 경우에는 온라인으로 서비스 화면에 게시합니다.
                      5. 제 5 장 마일리지 정책

                        1. 제 19 조 (마일리지 정책의 변경)

                          1. ① RISS 마일리지는 2017년 1월부로 모두 소멸되었습니다.
                          2. ② 교육정보원은 마일리지 적립ㆍ사용ㆍ소멸 등 정책의 변경에 대해 온라인상에 공지해야하며, 최근에 온라인에 등재된 내용이 이전의 모든 규정과 조건보다 우선합니다.
                      6. 제 6 장 저작권

                        1. 제 20 조 (게재된 자료에 대한 권리)

                          서비스에 게재된 자료에 대한 권리는 다음 각 호와 같습니다.
                          1. ① 게시물에 대한 권리와 책임은 게시자에게 있으며, 교육정보원은 게시자의 동의 없이는 이를 영리적 목적으로 사용할 수 없습니다.
                          2. ② 게시자의 사전 동의가 없이는 이용자는 서비스를 이용하여 얻은 정보를 가공, 판매하는 행위 등 서비스에 게재된 자료를 상업적 목적으로 이용할 수 없습니다.
                      7. 제 7 장 이의 신청 및 손해배상 청구 금지

                        1. 제 21 조 (이의신청금지)

                          이용자는 교육정보원에서 제공하는 서비스 이용시 발생되는 어떠한 문제에 대해서도 무료 이용 기간 동안은 이의 신청 및 민원을 제기할 수 없습니다.
                        2. 제 22 조 (손해배상청구금지)

                          이용자는 교육정보원에서 제공하는 서비스 이용시 발생되는 어떠한 문제에 대해서도 무료 이용 기간 동안은 교육정보원 및 관계 기관에 손해배상 청구를 할 수 없으며 교육정보원은 이에 대해 책임을 지지 아니합니다.
                      8. 부칙

                        이 약관은 2000년 6월 1일부터 시행합니다.
                      9. 부칙(개정 2005. 5. 31)

                        이 약관은 2005년 5월 31일부터 시행합니다.
                      10. 부칙(개정 2010. 1. 1)

                        이 약관은 2010년 1월 1일부터 시행합니다.
                      11. 부칙(개정 2010. 4 1)

                        이 약관은 2010년 4월 1일부터 시행합니다.
                      12. 부칙(개정 2017. 1 1)

                        이 약관은 2017년 1월 1일부터 시행합니다.

                      학술연구정보서비스 개인정보처리방침

                      Ver 8.6 (2023년 1월 31일 ~ )

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                      다. 서비스 개선
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                                 법률」 제 6조 및 시행령 제 6조)
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                      (「전자상거래 등에서의 소비자보호에 관한
                                 법률」 제 6조 및 시행령 제 6조)
                                - 접속에 관한 기록 :

                      2년

                      이상(개인정보보호위원회 : 개인정보의 안전성 확보조치 기준)
                      처리 항목제3조(처리하는 개인정보의 항목)
                      가. 필수 항목 : ID, 이름, 생년월일, 신분(직업구분), 이메일, 소속분야,
                           보호자 성명(어린이회원), 보호자 이메일(어린이회원)
                      나: 선택 항목 : 소속기관명, 학과/부서명, 학번/직원번호, 전화, 주소, 장애인 여부
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                      위탁업무의 내용이나 수탁자가 변경될 경우에는 지체 없이 본 개인정보 처리방침을 통하여 공개하도록 하겠습니다.
                      파기제7조(개인정보의 파기 절차 및 방법)
                      가. 파기절차
                           - 개인정보의 파기 : 보유기간이 경과한 개인정보는 종료일로부터 지체 없이 파기
                           - 개인정보파일의 파기 : 개인정보파일의 처리 목적 달성, 해당 서비스의 폐지, 사업의 종료 등 그
                            개인정보파일이 불필요하게 되었을 때에는 개인정보의 처리가 불필요한 것으로 인정되는 날로부터
                            지체 없이 그 개인정보파일을 파기.
                      나. 파기방법
                           - 전자적 형태의 정보는 기록을 재생할 수 없는 기술적 방법을 사용하여 파기.
                           - 종이에 출력된 개인정보는 분쇄기로 분쇄하거나 소각을 통하여 파기.
                      정보주체의 권리의무제8조(정보주체와 법정대리인의 권리·의무 및 그 행사 방법)
                      정보주체(만 14세 미만인 경우에는 법정대리인을 말함)는 개인정보주체로서 다음과 같은 권리를 행사할 수 있습니다.
                      가. 권리 행사 항목 및 방법
                           - 권리 행사 항목: 개인정보 열람 요구, 오류 정정 요구, 삭제 요구, 처리정지 요구
                           - 권리 행사 방법: 개인정보 처리 방법에 관한 고시 별지 제8호(대리인의 경우 제11호) 서식에 따라
                            작성 후 서면, 전자우편, 모사전송(FAX), 전화, 인터넷(홈페이지 고객센터) 제출
                      나. 개인정보 열람 및 처리정지 요구는 「개인정보 보호법」 제35조 제5항, 제37조 제2항에 의하여
                            정보주체의 권리가 제한 될 수 있음
                      다. 개인정보의 정정 및 삭제 요구는 다른 법령에서 그 개인정보가 수집 대상으로 명시되어 있는 경우에는
                            그 삭제를 요구할 수 없음
                      라. RISS는 정보주체 권리에 따른 열람의 요구, 정정·삭제의 요구, 처리정지의 요구 시
                            열람 등 요구를 한 자가 본인이거나 정당한 대리인인지를 확인함.
                      마. 정보주체의 권리행사 요구 거절 시 불복을 위한 이의제기 절차는 다음과 같습니다.
                           1) 해당 부서에서 열람 등 요구에 대한 연기 또는 거절 시 요구 받은 날로부터 10일 이내에 정당한 사유
                              및 이의제기 방법 등을 통지
                           2) 해당 부서에서 정보주체의 이의제기 신청 및 접수(서면, 유선, 이메일 등)하여 개인정보보호 담당자가
                              내용 확인
                           3) 개인정보관리책임자가 처리결과에 대한 최종 검토
                           4) 해당부서에서 정보주체에게 처리결과 통보
                      *. [교육부 개인정보 보호지침 별지 제1호] 개인정보 (열람, 정정·삭제, 처리정지) 요구서
                      *. [교육부 개인정보 보호지침 별지 제2호] 위임장
                      안전성확보조치제9조(개인정보의 안전성 확보조치)
                      가. 내부관리계획의 수립 및 시행 : RISS의 내부관리계획 수립 및 시행은 한국교육학술정보원의 내부
                            관리 지침을 준수하여 시행.
                      나. 개인정보 취급 담당자의 최소화 및 교육
                           - 개인정보를 취급하는 분야별 담당자를 지정․운영
                           - 한국교육학술정보원의 내부 관리 지침에 따른 교육 실시
                      다. 개인정보에 대한 접근 제한
                           - 개인정보를 처리하는 데이터베이스시스템에 대한 접근권한의 부여, 변경, 말소를 통하여
                           개인정보에 대한 접근통제 실시
                           - 침입차단시스템, ID/패스워드 및 공인인증서 확인을 통한 접근 통제 등 보안시스템 운영
                      라. 접속기록의 보관 및 위변조 방지
                           - 개인정보처리시스템에 접속한 기록(웹 로그, 요약정보 등)을 2년 이상 보관, 관리
                           - 접속 기록이 위변조 및 도난, 분실되지 않도록 보안기능을 사용
                      마. 개인정보의 암호화 : 이용자의 개인정보는 암호화 되어 저장 및 관리
                      바. 해킹 등에 대비한 기술적 대책
                           - 보안프로그램을 설치하고 주기적인 갱신·점검 실시
                           - 외부로부터 접근이 통제된 구역에 시스템을 설치하고 기술적/물리적으로 감시 및 차단
                      사. 비인가자에 대한 출입 통제
                           - 개인정보를 보관하고 있는 개인정보시스템의 물리적 보관 장소를 별도 설치․운영
                           - 물리적 보관장소에 대한 출입통제, CCTV 설치․운영 절차를 수립, 운영
                      자동화 수집제10조(개인정보 자동 수집 장치의 설치·운영 및 거부)
                      가. 정보주체의 이용정보를 저장하고 수시로 불러오는 ‘쿠키(cookie)’를 사용합니다.
                      나. 쿠키는 웹사이트를 운영하는데 이용되는 서버(http)가 이용자의 컴퓨터브라우저에게 보내는 소량의
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                                - Edge : 웹브라우저 우측 상단의 설정 메뉴 > 쿠키 및 사이트 권한 > 쿠키 및 사이트 데이터
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                      나. 정보주체는 RISS의 서비스(또는 사업)을 이용하시면서 발생한 모든 개인정보 보호 관련 문의, 불만처리,
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                           이메일 : giltizen@keris.or.kr
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                            담당자 : 길원진
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