SCIE
SCOPUS
KCI등재
Birth of an `Asian cool` reference genome: AK1 = Birth of an `Asian cool` reference genome: AK1
저자
발행기관
생화학분자생물학회(구 한국생화학분자생물학회)(Korean Society for Biochemistry and Molecular Biology)
학술지명
권호사항
발행연도
2016
작성언어
Korean
주제어
등재정보
SCIE,SCOPUS,KCI등재
자료형태
학술저널
발행기관 URL
수록면
653-654(2쪽)
제공처
The human reference genome, maintained by the Genome Reference Consortium, is conceivably the most complete genome assembly ever, since its first construction. It has continually been improved by incorporating corrections made to the previous assemblies, thanks to various technological advances. Many currently-ongoing population sequencing projects have been based on this reference genome, heightening hopes of the development of useful medical applications of genomic information, thanks to the recent maturation of high-throughput sequencing technologies. However, just one reference genome does not fit all the populations across the globe, because of the large diversity in genomic structures and technical limitations inherent to short read sequencing methods. The recent success in de novo construction of the highly contiguous Asian diploid genome AK1, by combining single molecule technologies with routine sequencing data without resorting to traditional clone-by-clone sequencing and physical mapping, reveals the nature of genomic structure variation by detecting thousands of novel structural variations and by finally filling in some of the prior gaps which had persistently remained in the current human reference genome. Now it is expected that the AK1 genome, soon to be paired with more upcoming de novo assembled genomes, will provide a chance to explore what it is really like to use ancestry-specific reference genomes instead of hg19/hg38 for population genomics. This is a major step towards the furthering of genetically-based precision medicine. [BMB Reports 2016; 49(12): 653-654]
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