KCI등재
SCOPUS
SCIE
The L441P Mutation of Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator and its Molecular Pathogenic Mechanisms in a Korean Patient with Cystic Fibrosis
저자
Gee, Heon Yung ; Kim, Chang Keun ; Kim, So Won ; Lee, Ji Hyun ; Kim, Jeong-Ho ; Kim, Kyung Hwan ; Lee, Min Goo
발행기관
학술지명
권호사항
발행연도
2010
작성언어
-주제어
등재정보
KCI등재,SCOPUS,SCIE
자료형태
학술저널
수록면
166-171(6쪽)
제공처
<P>Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive disorder usually found in populations of white Caucasian descent. CF is caused by mutations in the Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator (<I>CFTR</I>) gene. A 5-yr-old Korean girl was admitted complaining of coughing and greenish sputum. Chest radiographs and computed tomographic (CT) scan revealed diffuse bronchiectasis in both lungs. The patient had chronic diarrhea and poor weight gain, and the abdominal pancreaticobiliary CT scan revealed atrophy of the pancreas. Finally, CF was confirmed by the repeated analysis of the quantitative pilocarpine iontophoresis test. The chloride concentration of sweat samples taken from both forearms of the pateint was an average of 88.7 mM/L (normal value <40 mM/L). After a comprehensive search for mutations in the <I>CFTR</I> gene, the patient was found to carry the non-synonymous L441P mutation in one allele. Molecular physiologic analysis of the L441P mutation of CFTR revealed that the L441P mutation completely abolished the CFTR Cl<SUP>-</SUP> channel activity by disrupting proper protein folding and membrane trafficking of CFTR protein. These results confirmed the pathogenicity of the L441P mutation of CFTR circulating in the Korean population. The possibility of CF should be suspected in patients with chronic bronchiectasis, although the frequency of CF is relatively rare in East Asia.</P>
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