비침습적 산전 검사 도입 이후(2014-2023) 국내에서 시행된 14,011건의 양수검사에 대한 임상 및 세포유전학적 소견 = Clinical and Cytogenetic Findings from 14,011 Amniocentesis Cases in Korea Following the Implementation of Non-Invasive Prenatal Testing (2014–2023)

국문 초록 (Abstract)

배경: 양수 검사는 1970년대부터 산전 진단에 중요한 역할을 해왔 다. 한국에서는 고령 임신의 증가와 비침습적 산전 검사의 도입으 로 산전 진단과 관리에 큰 변화가 있었다. 본 연구는 지난 10년간의 양수 검사의 임상적, 세포유전학적 경향을 분석하며, 특히 NIPT 도입 이후의 변화에 주목했다.
방법: 2014년부터 2023년까지 지난 10년간 시행된 14,011건의 중기 임신 양수 검사 사례를 후향적으로 분석했다. 연간 검사 건수, 검 사 적응증, 임신부 연령, 임신 주수, 세포유전학적 결과, 그리고 염색체 이상 발생률을 조사했다.
결과: 양수검사 건수는 2014년 2,928건에서 2023년 862건으로 감 소한 반면, 염색체 이상 발생률은 3.9%에서 15.8% 로 증가했다. 2014 년부터 비정상적인 모체 혈청 선별검사가 가장 흔한 검사 적응증으 로 유지되었으며, 2020년부터는 비침습적 산전 검사 결과 이상이 두 번째로 흔한 적응증이 되었다. 염색체 이상은 비침습적 산전 검 사 결과 이상이 있는 경우에서 가장 높은 비율(41.2%)로 발견되었 으며, 염색체 이상 병력이 있는 경우(11.0%)와 초음파 이상 소견이 있는 경우(8.9%)가 그 뒤를 이었다. 총 14,011건의 양수검사 중 1,307건(9.3%)에서 염색체 이상이 발견되었다. 이 중 수적 이상은 81.2% (1,061건), 구조적 이상은 18.8% (246건)를 차지했다. 가장 흔 한 염색체 이상은 21번 삼염색체(48.0%)였으며, 그 다음으로 18번 삼염색체(13.4%), 클라인펠터 증후군(5.1%), 트리플×증후군(3.5%), 터너 증후군(2.4%) 순으로 나타났다.
결론: 본 연구는 비침습적 산전 검사 도입 이후 지난 10년간 국내 에서 시행된 양수검사의 임상적 및 세포유전학적 경향을 분석하 였다. 연구 결과는 고위험 임신에서 양수검사의 지속적인 중요성 을 강조하며, 포괄적인 산전 평가 전략의 필요성을 시사한다.

다국어 초록 (Multilingual Abstract)

Background: Since the 1970s, amniocentesis has played an essential role in prenatal diagnosis. In Korea, increasing maternal age and the in- troduction of non-invasive prenatal testing (NIPT) have significantly influenced prenatal care. This study aims to evaluate clinical and cytogenetic findings from amniocentesis over the past decade, highlighting the changes observed following the adoption of NIPT.
Methods: We retrospectively analyzed 14,011 cases of second-trimester amniocentesis over 10 years (2014–2023) to explore annual distribu- tion, indications, maternal age, gestational age, cytogenetic results, and chromosomal abnormality rates.
Results: The number of amniocentesis cases decreased from 2,928 in 2014 to 862 in 2023, whereas the incidence of chromosomal abnormalities increased from 3.9% to 15.8%. Since 2014, abnormal maternal serum screening has remained the primary indication, while abnormal NIPT re- sults became the second most common indication starting in 2020. Chromosomal abnormalities were most frequently identified in cases with ab- normal NIPT results (41.2%), followed by those with a history of chromosomal abnormalities (11.0%) and abnormal ultrasound findings (8.9%). Among the 14,011 amniocentesis cases, 1,307 (9.3%) exhibited chromosomal abnormalities, with numerical abnormalities accounting for 81.2% (1,061/1,307 cases) and structural abnormalities representing 18.8% (246/1,307 cases). Trisomy 21 was the most frequent abnormality (48.0%), followed by trisomy 18 (13.4%), Klinefelter syndrome (5.1%), triple X syndrome (3.5%), and Turner syndrome (2.4%).
Conclusions: This study identifies key trends in the clinical and cytogenetic findings of amniocentesis in Korea over the past decade. Despite the increasing adoption of NIPT, amniocentesis remains essential in managing high-risk pregnancies and ensuring comprehensive prenatal assessment.