SCI
SCIE
SCOPUS
Pathogenic Germline Variants in 10,389 Adult Cancers
저자
Huang, Kuan-lin ; Mashl, R. Jay ; Wu, Yige ; Ritter, Deborah I. ; Wang, Jiayin ; Oh, Clara ; Paczkowska, Marta ; Reynolds, Sheila ; Wyczalkowski, Matthew A. ; Oak, Ninad ; Scott, Adam D. ; Krassowski, Michal ; Cherniack, Andrew D. ; Houlahan, Kathleen E. ; Jayasinghe, Reyka ; Wang, Liang-Bo ; Zhou, Daniel Cui ; Liu, Di ; Cao, Song ; Kim, Young Won ; Koire, Amanda ; McMichael, Joshua F. ; Hucthagowder, Vishwanathan ; Kim, Tae-Beom ; Hahn, Abigail ; Wang, Chen ; McLellan, Michael D. ; Al-Mulla, Fahd ; Johnson, Kimberly J. ; Caesar-Johnson, Samantha J. ; Demchok, John A. ; Felau, Ina ; Kasapi, Melpomeni ; Ferguson, Martin L. ; Hutter, Carolyn M. ; Sofia, Heidi J. ; Tarnuzzer, Roy ; Wang, Zhining ; Yang, Liming ; Zenklusen, Jean C. ; Zhang, Jiashan (Julia) ; Chudamani, Sudha ; Liu, Jia ; Lolla, Laxmi ; Naresh, Rashi ; Pihl, Todd ; Sun, Qiang ; Wan, Yunhu ; Wu, Ye ; Cho, Juok ; DeFreitas, Timothy ; Frazer, Scott ; Gehlenborg, Nils ; Getz, Gad ; Heiman, David I. ; Kim, Jaegil ; Lawrence, Mic
발행기관
학술지명
권호사항
발행연도
2018
작성언어
-주제어
등재정보
SCI,SCIE,SCOPUS
자료형태
학술저널
수록면
355-37014(36660쪽)
제공처
소장기관
<P><B>Summary</B></P> <P>We conducted the largest investigation of predisposition variants in cancer to date, discovering 853 pathogenic or likely pathogenic variants in 8% of 10,389 cases from 33 cancer types. Twenty-one genes showed single or cross-cancer associations, including novel associations of <I>SDHA</I> in melanoma and <I>PALB2</I> in stomach adenocarcinoma. The 659 predisposition variants and 18 additional large deletions in tumor suppressors, including <I>ATM</I>, <I>BRCA1</I>, and <I>NF1</I>, showed low gene expression and frequent (43%) loss of heterozygosity or biallelic two-hit events. We also discovered 33 such variants in oncogenes, including missenses in <I>MET</I>, <I>RET</I>, and <I>PTPN11</I> associated with high gene expression. We nominated 47 additional predisposition variants from prioritized VUSs supported by multiple evidences involving case-control frequency, loss of heterozygosity, expression effect, and co-localization with mutations and modified residues. Our integrative approach links rare predisposition variants to functional consequences, informing future guidelines of variant classification and germline genetic testing in cancer.</P> <P><B>Highlights</B></P> <P> <UL> <LI> 871 predisposition variants/CNVs discovered in 8% of 10,389 cases of 33 cancers </LI> <LI> Pan-cancer approach identified shared variants and genes across cancers </LI> <LI> 33 variants affecting activating domains of oncogenes showed high expression </LI> <LI> 47 VUSs prioritized using cancer enrichment, LOH, expression and other evidence </LI> </UL> </P> <P><B>Graphical Abstract</B></P> <P>[DISPLAY OMISSION]</P>
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