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다중단일염기시발체확장반응을 이용한 한국인에서의 혈소판항원검사 = Human Platelet Antigen Genotyping Using a Multiplex Single-Base Primer Extension Reaction in Koreans
저자
홍윤지 (서울대학교 의과대학 검사의학교실) ; 박경운 (서울대학교) ; 장호은 (분당서울대학교병원 진단검사의학과) ; 정유선 (서울대학교 의과대학 검사의학교실) ; 이화진 (서울대학교 의과대학 검사의학교실) ; 현정원 (한림대학교 동탄성심병원 진단검사의학과) ; 황상미 (서울대학교 의과대학 검사의학교실, 분당서울대학교병원 진단검사의학과) ; 김택수 (서울대학교 의과대학 검사의학교실, 분당서울대학교병원 진단검사의학과) ; 송정한 (분당서울대학교병원 진단검사의학과) ; 한규섭 (서울대학교)
발행기관
학술지명
권호사항
발행연도
2013
작성언어
Korean
주제어
등재정보
KCI등재후보
자료형태
학술저널
발행기관 URL
수록면
147-154(8쪽)
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Background:Alloimmunization of human platelet antigens (HPA) is associated with clinically significant disease, such as platelet refractoriness, neonatal alloimmune thrombocytopenia, or posttransfusion purpura. It is determined by single nucleotide polymorphism of genes for platelet membrane glycoprotein. To date, approximately 27 HPAs have been discovered, and their frequencies differ depending on ethnicity and country.
Methods:We conducted an investigation of prevalence of HPA in the Korean population using a multiplex single-base primer extension reaction (SNaPshot). With 84 specimens from healthy donors, HPA genotyping was performed on 11 different HPAs, including HPA-1, -2, -3, -4, -5, -6, -7, -8, -9, -13, and -15.
Results:A total of 90 blood samples were genotyped. The genotype frequencies of HPA were as follows: HPA-1a/1a: 100.0%, -2a/2a: 83.3%, -2a/2b: 14.3%, -2b/2b: 2.4%, -3a/3a: 39.3%, -3a/3b: 52.4%, -3b/3b: 8.3%, -4a/4a: 100.0%, -5a/5a: 95.2%, -5a/5b: 4.8%, -6a/6a: 94.0%, -6a/6b: 6.0%, -7a/7a: 100.0%, -8a/8a: 100.0%, -9a/9a: 97.6%, -9a/9b: 2.4%, -13a/13a: 100.0%, -15a/15a: 23.8%, -15a/15b: 51.2%, and -15b/15b: 25.0%.
Conclusion:The SNaPshot assay was employed for detection of SNPs in various clinically significant HPA genes. In addition to well-known frequencies of previously reported HPA-1 to -8, this study showed frequencies of HPA-9, -13, and -15 in Koreans for the first time. The SNaPshot technique might be suitable for use in actual clinical testing in patients with platelet alloimmunization.
배경: 사람혈소판항원(human platelet antigen, HPA)과 관련된 동종면역은 혈소판불응증, 신생아동종면역혈소판감소증, 수혈후자반과 같은 다양한 임상질환을 일으킨다. 이는 주로 혈소판막의 당단백 발현에 관여하는 유전자의 단일염기다형성(single nucleotide polymorphism, SNP)에 의해결정된다. 현재까지 약 27개의 사람혈소판항원이알려졌고, 그 빈도는 인종에 따라 다르다.
방법: 다중단일염기시발체확장반응(multiplex single- base primer extension reaction, SNaPshot)에 기반한 혈소판항원의 유전형분석기법을 통해 한국인에서의 사람혈소판항원의 빈도를 알아보았다.
신생아동종면역혈소판감소증 의심환아의 부모와 건강한 헌혈자로부터 얻어진 90 검체에 대해유전형분석을 시행하여 HPA-1, -2, -3, -4, -5, -6, -7, -8, -9, -13, -15를 확인하였다.
결과: 90 검체에 대해 유전형분석이 시행되었다. 혈소판항원의 유전형분석의 결과에 따르면HPA-1a/1a: 100.0%, -2a/2a: 83.3%, -2a/2b: 14.3%, -2b/2b: 2.4%, -3a/3a: 39.3%, -3a/3b: 52.4%, -3b/3b: 8.3%, -4a/4a: 100.0%, -5a/5a: 95.2%, -5a/5b: 4.8%, -6a/6a: 94.0%, -6a/6b: 6.0%, -7a/7a: 100.0%, -8a/8a: 100.0%, -9a/9a: 97.6%, -9a/9b: 2.4%, -13a/13a: 100.0%, -15a/15a: 23.8%, -15a/15b: 51.2%, and -15b/15b: 25.0%이었다.
결론: 임상적 의의가 명확한 대표적인 혈소판항원의 유전형을 신속하고 정확하게 분석하기 위해 분자진단기법인 다중단일염기시발체확장반응을 적용하였다. HPA-1부터 -8의 한국인에서의빈도는 기존에 알려진 빈도와 유사한 결과를 나타내었고, -9, -13, -15의 빈도는 이번 연구를 통해처음으로 확인할 수 있었다. 다중단일염기시발체확장반응을 통한 혈소판항원의 유전형분석기법은 향후 혈소판불응증 및 신생아동종면역혈소판감소증 등의 원인을 규명하기 위한 실질적인 임상검사로 사용될 수 있을 것이다.
분석정보
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2028 | 평가예정 | 재인증평가 신청대상 (재인증) | |
2022-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (재인증) | KCI등재 |
2019-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (계속평가) | KCI등재 |
2016-01-01 | 평가 | 등재학술지 선정 (계속평가) | KCI등재 |
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2013-01-01 | 평가 | 등재후보학술지 유지 (기타) | KCI후보 |
2012-01-01 | 평가 | 등재후보 1차 FAIL (기타) | KCI후보 |
2011-01-01 | 평가 | 등재후보학술지 유지 (등재후보1차) | KCI후보 |
2009-01-01 | 평가 | 등재후보학술지 선정 (신규평가) | KCI후보 |
기준연도 | WOS-KCI 통합IF(2년) | KCIF(2년) | KCIF(3년) |
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2016 | 0.19 | 0.19 | 0.17 |
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0.18 | 0.16 | 0.267 | 0.03 |
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