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Long QT 증후군 한국인 환자의 분자유전학적 특성 = Moleculogenetic Characteristics of the Patient with Long QT Syndrome in Korean
Background and Objectives:Congenital long QT syndrome (LQTS) is a genetic disease that brings prolongation of the QT interval on an electrocardiogram and leads to syncope and sudden death by a fatal ventricular arrhythmia. In Korea, there have been studies about the clinical characteristics and treatment of LQTS, but there are no studies for the molecular and biological evaluation of its genetic mutation. Subjects and Methods:Six nationwide university hospitals and laboratories segregated DNA from the blood of 10 patientsdiagnosed with LQTS to analyze the genetic mutation. Results:Nine out of ten individuals were female. Eight showed genetic mutations. Three had an abnormality in the KvLQT1, 6 in the HERG and 2 had abnormalities in both KvLQT1 and HERG. None had abnormalities in KCNE1 and 2 showed no abnormalities in KvLQT1, HERG or KCNE1. Conclusion:Congenital LQTS shows various genetic mutations, and this indicates the necessity for further organized study in more individuals for confirmation of the relationship between the results of clinical diagnosis and genetic analysis.
더보기배경 및 목적:
선천성 LQTS는 심전도 검사상 QT 간격의 연장 및 치명적 심실성부정맥 발생으로 실신, 급사 등의 원인되고 있는 유전적 요인이 관여하는 질환이나 국내에서는 임상적 특성이나 치료에 대한 단편적인 보고는 있으나 분자 생물학적 유전자 변이에 대한 연구는 없다.
방 법:
1999년 전국 6개 대학병원에서 진단된 LQTS 10명 환자의 혈액을 채취하여 DNA를 분리하고 유전자변이를 분석하였다.
결 과:
10명의 환자 중 여자는 9명이였으며, 8명에서 유전자 변이가 있으며 3명은 KvLQT1 유전자에서 6명은 HERG 유전자에 이상이 있었으며 KCNE1 유전자는 전예에서 이상이 없었으며 2명은 KvLQT1과 HERG에 동시에 이상이 있었으며 2예에서는 KvLQT1, HERG, 그리고 KCNE1에 이상이 없었다.
결 론:
선천성 LQTS는 유전자 변이가 다양하여 향후 더 많은 예에서 체계적인 연구가 필요하며 유전자의 변이와 선천성 LQTS의 인과 관계에 대한 연구가 필요하다.
분석정보
연월일 | 이력구분 | 이력상세 | 등재구분 |
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2023 | 평가예정 | 해외DB학술지평가 신청대상 (해외등재 학술지 평가) | |
2020-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (해외등재 학술지 평가) | KCI등재 |
2011-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (등재유지) | KCI등재 |
2009-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (등재유지) | KCI등재 |
2008-05-15 | 학회명변경 | 한글명 : 대한순환기학회 -> 대한심장학회영문명 : The Korean Society Of Circulation -> The Korean Society of Cardiology | KCI등재 |
2007-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (등재유지) | KCI등재 |
2005-08-02 | 학술지등록 | 한글명 : Korean Circulation Journal외국어명 : Korean Circulation Journal | KCI등재 |
2004-01-01 | 평가 | 등재학술지 선정 (등재후보2차) | KCI등재 |
2003-01-01 | 평가 | 등재후보 1차 PASS (등재후보1차) | KCI후보 |
2001-07-01 | 평가 | 등재후보학술지 선정 (신규평가) | KCI후보 |
기준연도 | WOS-KCI 통합IF(2년) | KCIF(2년) | KCIF(3년) |
---|---|---|---|
2016 | 1.13 | 0.34 | 0.71 |
KCIF(4년) | KCIF(5년) | 중심성지수(3년) | 즉시성지수 |
0.45 | 0.36 | 0.52 | 0.12 |
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