KCI등재
SCOPUS
Human Leukocyte Antigen-DQ Genotyping in Pediatric Celiac Disease
저자
Stuti Pareek (Sawai Man Singh Medical College) ; Raj Kumar Gupta (Sawai Man Singh Medical College) ; Abhinav Sharma (Sawai Man Singh Medical College) ; Sandhya Gulati (Sawai Man Singh Medical College) 연구자관계분석
발행기관
학술지명
권호사항
발행연도
2023
작성언어
English
주제어
등재정보
KCI등재,SCOPUS,ESCI
자료형태
학술저널
발행기관 URL
수록면
50-57(8쪽)
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Purpose: The purpose of this study was to determine the pattern of human leukocyte antigen (HLA)-DQ genotype in children diagnosed with celiac disease (CD) (biopsy proven), and to compare this with a control group; and secondarily, to correlate HLA genotypes with clinical profiles of CD.
Methods: This cross-sectional comparative observational study included 26 controls and 52 patients diagnosed with CD who presented at Sir Padampat Mother and Child Health Institute, Jaipur, from May, 2017 to October, 2018. HLA DQ genotype was assessed for each patients and correlated with clinical profiles.
Results: HLA DQ2/DQ8 genotypes were significantly more common in CD (present in 100.0% cases) than in controls (23.1%) in Northern India (Rajasthan). When HLA DQ2.5 and DQ8 were present together, individuals had significantly more atypical presentations and severe findings on duodenal biopsy. Similarly, patients with the HLA DQ 2.5 genotype were also predisposed to more severe endoscopic findings, while HLA DQ2.2 predisposed them to less severe biopsy findings. HLA DQ8 was significantly associated with later age at diagnosis (>5 years) and shorter stature. The highest HLA DQ relative risk (RR) for CD development was associated with HLA DQ2.5 and DQ2.2 in combination, followed by HLA DQ2.5 and DQ8 in combination, while HLA DQx.5 and HLA DQ2.2 together had the lowest risk.
Conclusion: HLA DQ2/DQ8 genotypes are strongly associated with pediatric CD patients in northern India. These genotypes and their combinations may be associated with different clinical presentations of CD, and may help predict severity of CD.
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