Clinical, Electrophysiological, and Genetic Characteristics of Korean Patients with Familial Amyloidotic Polyneuropathy = 한국인 가족성 아밀로이드신경병증의 임상, 전기생리학적검사, 유전적 특징
저자
발행사항
서울 : 건국대학교 대학원, 2016
학위논문사항
학위논문(석사)-- 건국대학교 대학원 : 의학과 임상의학 2016. 2
발행연도
2016
작성언어
영어
주제어
발행국(도시)
서울
형태사항
33 ; 26 cm
일반주기명
지도교수: 오지영
UCI식별코드
I804:11004-000002218757
소장기관
Familial amyloidotic polyneuropahy (FAP) is a fetal hereditary disease, which represents polyneuropathy and autonomic neuropathy owing to the amyloid fibril deposit. Transthyretin (TTR) is the most common protein among the amyloidogenic protein. Recently, phenotype-genotype correlation in TTR-related FAP has been issued. According to the mutation type, patients presents different clinical feature.
Though FAP is no more regarded to be a restricted and endemic disease, only a few case reports have been described in Korea. We studied the clinical, genetic, and electrophysiological features of the patients diagnosed to FAP. Aim of this study was to see if there was characterizing features in Korean patients with FAP and if there were peculiar features according to the type of TTR gene mutation.
가족성 아밀로이드신경병증(Familial amyloidotic polyneuropathy)은 치명적인 유전성 질환으로 다발성신경병증과 자율신경병증을 주증상으로 가진다. 1983년에 발견된 Transthyretin (TTR) 유전자는 아밀로이드를 형성하는 유전자중에서 가장 가장 흔한 것으로, 현재까지 120여개의 유전자 변이들이 보고되었다. 최근에는 TTR 유전자의 아형과 임상적인 표현형의 연관성에 대한 관심이 늘고 있다. 돌연변이의 형태에 따라 신경병증, 자율신경병증, 안병증, 신장 및 피부 병변등의 발현 양상이 달라질 것이라는 보고가 있다. 아직 한국에서의 증례 보고는 많지 않으며 신경계 이상과 그와 관련한 전기생리학적 소견들에 대해서는 언급되지 않았다. 저자는 국내에서 가족성 아밀로이드신경병증으로 진단된 7개 가계에서의 신경계 증상을 포함한 임상 특성과 전기생리학적 소견 및 돌연변이 아형을 보고하여 그 상관 관계를 고찰 하고자 한다.
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