임신 중 발견되어 말기 신부전으로 진행한 수질낭성 신질환 1예 = A Case of Medullary Cystic Diseasewhich Progressed to End Stage RenalDisease during Pregnancy

국문 초록 (Abstract)

수질낭성 신질환 (medullary cystic disease)은 빈혈, 신부전 및 신수질부의 다발성 소낭종을 특징으로 하는 비교적 드문 질환으로 30-40대에 호발하며, 20대 이전에 주로 발견되는 가족성 소아 신병증 (familial juvenile nephronophthisis, 이하 FJN)과 유사한 임상 양상과 병리학적 소견을 가지는 것으로 알려져 있다1-3). 신장을 통한 염류 소실, 빈혈 및 신세뇨관 산증 등이 특징적으로 발생하며, 가족력과 복부 전산화 단층 촬영이 진단에 도움이 된다. 확진을 위해서는 개복 후 신장 조직 검사가 필요한 경우도 있다고 보고되고 있다2,4). 저자 등은 임신 중 양막 조기파열, 전자간증 등의 증상과 함께 신부전 양상을 보인 산모에서 수질낭성 신질환을 경험하고, 이 질환의 실제 유전성 관련 여부는 규명하지 못했지만 국내 문헌에서 아직 보고된 예가 없어, 이 증례를 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

다국어 초록 (Multilingual Abstract)

=A Case of Medullary Cystic Diseasewhich Progressed to End Stage RenalDisease during PregnancyMin Sik Park, M.D., Jin Bae Lee, M.D.Sang Hyuk Lim, M.D.Ki Sung Ahn, M.D. and In Hee Lee, M.D.Medullary cystic disease (MCD) and familial juvenile nephronophthisis are inherited diseases characterized by development of small cysts at the cortico- medullary borders of the kidneys. Both diseases consist of microscopic or gross cysts of the renal medullae associated with atrophy of nephrons, anemia, renal insufficiency, polyuria, and salt-wasting. We report a 27-year-old pregnant female patient with MCD which caused acute renal failure progressing to end stage renal disease during the second trimester. Hypertension, oliguria, preeclampsia, placenta abruptio, and disseminated intravascular coagulation were also accompanied. Radiologically, abdominal ultrasonography and computed tomogram showed many cysts confined only to the renal medullae, which are typical findings consistent with MCD. In spite of conservative therapy, her renal function deteriorated rapidly and uremic symptoms including pulmonary edema were aggravated. She was started on hemodialysis and she has received regular hemodialysis without recovery of renal function.