정신분열병 음성증상과 5-HTTLPR간의 연관성 = No Association between Negative Symptoms of Schizophrenia and 5-HTTLPR

다국어 초록 (Multilingual Abstract)

Objectives : 5-HTTLPR(5-HT transporter-linked polymorphic region), located in the promoter region of 5-HT transporter gene, was reported to be associated with several neuropsychiatric illnesses. In this study, we investigated the genotype distribution and allele frequency of serotonin transporter gene 5-HTTLPR in schizophrenic patients and normal controls using an independent Korean sample.
Methods : Subjects were 156 schizophrenic patients fulfilling the DSM-Ⅳ criteria for schizophrenia who had taken antipsychotics for at least 6 months and 96 normal controls who had no past and family history of psychiatric illnesses. Two negative symptoms of PANSS, blunted affect and emotional withdrawal, were rated in all patients by two experienced psychiatrists. We examined the genotype distribution and allele frequency of the serotonin transporter gene 5-HTTLPR in all subjects, using polymerase chain reaction(PCR) of genomic DNA with primers flanking the promoter regions of the 5-HTT gene. Between-group comparisons of the genotype distribution and allele frequency were performed by using score test for trend, Fisher's exact test, and chi-square test.
Results : There was no significant difference in 5-HTTLPR genotype distribution and allele frequency between schizophrenic patients and normal controls. There was also no significant difference in 5-HTTLPR genotype distribution and allele frequency between schizophrenic patients with and without the two negative symptoms, blunted affect or emotional withdrawal, respectively.
Conclusions : These results suggest that 5-HTTLPR polymorphism had no significant association with schizophrenia and negative symptoms in a Korean sample.

국문 초록 (Abstract)

연구목적 : 세로토닌 수송체의 한 유전적 다형성인 5-HTTLPR(5-HT transporter-linked polymorphic region)과 정신질환들과의 연관성이 보고 되었다. 본 연구에서는 한국인 표본을 대상으로 5-HTTLPR과 정신분열병 음성증상간의 연관성을 조사하였다.
연구방법 : 정신분열병 환자군은 DSM-Ⅳ 진단기준에 부합하고 최소 6개월 이상 항정신병약물을 복용한 156명의 입원 및 외래 환자들이었고, 대조군은 정신질환의 과거력 및 가족력이 없는 96명의 정상 성인이었다. 두 명의 정신과 의사가 전 환자들에게 PANSS 평가척도 중 음성증상 항목인 둔마된 정서(blunted affect)와 감정적 철수(emotional withdrawal)를 각각 0-7점으로 평가하였다. 세로토닌 수송체의 프로모터(promoter) 부위에 있는 5-HTTLPR 다형성은 polymerase chain reaction(PCR)을 이용하여 분석하였고, 그 유전형 분포(genotype distribution)와 대립유전자 빈도(allele frequency)를 조사하였다. 자료분석은 score test for trend, Fisher's exact test, chi-square test를 사용하였다.
연구결과 : 5-HTTLPR 유전형 분포와 대립유전자 빈도는 정신분열병 환자군과 대조군간에 유의한 차이가 없었다. 둔마된 정서 혹은 감정적 철수가 있는 환자군과 없는 환자군간에도 5-HTTLPR 유전형 분포와 대립유전자 빈도는 차이가 없었다.
결론 : 한 한국인 표본에서 5-HTTLPR 유전적 다형성과 정신분열병간에는 연관성이 없었고, 두 가지 정신분열병 음성증상과도 연관성이 없었다.