비침습적 검사를 이용한 대장암 검진: 최신 연구 결과 중심으로 = Recent Advances in Noninvasive Tests for Colorectal Cancer Screening

국문 초록 (Abstract)

대장암은 전 세계적으로 발생률이 세 번째로 높은 암이며, 암으로 인한 사망률은 두 번째로 높다. 2024년 국내 통계에 따르면, 대장암은 전체 암 중 발생률이 3위이며, 35–64세 남성에서는 가장 높은 발생률을 보인다[1].
암 사망률에서는 남성의 경우 폐암과 간암에 이어 3위, 여성의 경우 폐암에 이어 2위를 차지한다. 대장암 검진은 대장암 발생률과 암 관련 사망률 감소에 효과적이며, 국내에서도 이를 위해 대장암 검진 권고안과 질 관리 지침을 마련되었다. 현행 권고안에 따르면, 만 50세 이상의 성인은 매년 분변잠혈검사를 받도록 하고, 검사 결과 양성일 경우 대장내시경검사 또는 대장이중조영검사를 선택하여 추가로 실시하도록 권장된다. 또한, 대장내시경검사 중 대장폴립, 대장암 의심, 또는 대장암이 발견되면 조직검사를 진행한다. 하지만 분변잠혈검사는 수검률이 20–37% 정도로 낮고[2], 대장암 진단에서 대장내시경에 비해 민감도가 떨어지는 한계가 있다. 이에 따라 무증상 일반인에서도 분변잠혈검사와 결과와 관계없이 대장내시경검사를 권고하고 있다. 그러나 대장내시경검사는 출혈, 천공 등 심각한 합병증이 발생할 수 있으며, 검사 질 관리, 접근성, 비용, 그리고 검사 전 장정결제 복용의 불편함 등의 단점을 가지고 있다.
분변잠혈검사 외에도 대변이나 혈액 검체를 활용한 DNA 검사 등 비침습적 대장암 검진 기술이 발전하고 있다. 특히 50세 이하의 젊은 성인에서 대장암 진단 사례가 증가하고[3], 조기 진단이 대장암 사망률 감소와 밀접한 연관이 있어 이러한 비침습적 검사의 필요성이 더욱 커지고 있다. 대변이나 혈액 검체를 이용한 검사는 시술 부담이 적고, 접근이 용이하며 합병증 위험이 낮다는 장점이 있다. COVID-19 팬데믹 이후 이러한 검사 방식의 중요성은 더욱 부각되었으며, 미국과 국내를 포함한 여러 국가에서 대변 DNA 검사가 식약처 승인을 받고 대규모 연구를 통해 유용성이 입증되고 있다[4,5]. 이 종설에서는 최신 대장암 검진에서 유용한 비침습적 검사 방법들을 살펴보고자 한다.

다국어 초록 (Multilingual Abstract)

Colorectal cancer (CRC) is the third most common cancer worldwide and the second leadingcause of cancer-related mortality. Colonoscopy is the gold standard for CRC screening; however,its invasive nature, high cost, and requirements of bowel preparation limit participation.
Alternative methods such as fecal immunochemical tests (FIT), CT colonoscopy, stool DNAtests, and blood-based tests, are gaining attention because of their noninvasive nature. FIT hasdemonstrated moderate sensitivity but limited accuracy for screening precancerous lesions. CTcolonography requires bowel preparation and involves exposure to radiation. Stool DNA testswhich include the next-generation multitarget and Syndecan-2 methylation tests, offer highersensitivity for CRC detection. Blood-based tests are more convenient compared to stool-basedscreening, and recently the circulating tumor cell DNA test approved by the U.S. FDA hasshown improved sensitivity. Novel stool-based RNA-FIT and cell-free blood-based DNA testsare also currently being developed. Expanding noninvasive screening options might enhanceCRC detection rates and screening participation.