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Methylenetetrahydrofolate Reductase 유전자 다형성이 소아 급성림프구성백혈병의 발병에 미치는 영향 = Polymorphism of Methylenetetrahydrofolate Reductase Gene and the Risk ofChildhood Acute Lymphoblastic Leukemia
저자
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학술지명
Annals of Laboratory Medicine(Annals of Laboratory Medicine)
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발행연도
2005
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KCI등재,SCIE,SCOPUS
자료형태
학술저널
발행기관 URL
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379-384(6쪽)
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제공처
배경 : Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) 유전자의 두 가지 변이인 C677T와 A1298C는 이 효소의 활성도를저하시키며, 이들 변이형이 몇몇 악성종양의 발병 위험을 감소시킨다고 보고되었다. 저자들은MTHFR 변이형이 소아 급성림프구성백혈병(ALL)의 발병 위험도에 미치는 영향을 알아보고자 하였다. 방법 : 16세 이하의 소아를 대상으로 하였으며, 급성림프구성백혈병으로 진단받고 염색체검사를 시행한 9명의 환자군과 악성종양의 병력이 없는 대조군 105명의 골수 또는 말초혈액 검체를 이용하였다. 중합효소연쇄반응 후 C677T 변이를 보기 위해서는HinF1, A1298C 변이를 보기 위해서는 MboI 제한효소로 절단하여 분석하였다.결과 : 67C, 67CT, 67T 유전자형의 빈도가 환자군은 각각 43.4%, 46.5%, 10.1%이었고, 대조군은 39.0%, 45.7%, 15.2%이었다. 677TT 변이형군은 677CC 형군에 비해 ALL의 위험도가 낮았으나(OR=0.60, 95% CI=0.2-1.5), 통계적 유의성은 없었다. 1298AA, 1298AC, 1298CC 유전자형의 빈도는 환자군에서는각 66.7%, 26.3%, 7.1%, 대조군에서는 60.0%, 38.1%, 1.9%이었고, AL의 위험도를 낮추지 않았으며 오히려 1298CC 변이형을 보인 군은 AL의 위험도가 1298AA군에 비해 증가하는 양상이었다(OR=3.3, 95% CI=0.7-18.1). 그리고, 이러한 현상은 정상 핵형을 갖는 ALL보다 hyperdiploid나 전좌를 갖는 ALL군에서 더 현저하였다.
결론 : 한국인 소아 ALL 환자를 대상으로한 본 연구에서는, MTHFR C677T 및 A1298C 변이형이 ALL 발병에 예방효과를 가지는 것을 확인할 수 없었다.
Background : The polymorphisms, C677T and A1298C in the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene express a decreased enzyme activity. These polymorphic variants are known to decrease the risk of some malignancies. We examined whether the polymorphisms in MTHFR gene play a role in childhood acute lymphoblastic leukemia (ALL). Methods : Peripheral blood or bone marrow samples were collected from 99 ALL patients aged <16 years and 105 age and sex matched controls. We performed PCR-restriction fragment length polymorphism with HinF1 for C677T and MboII A1298C. Results : The frequencies of 677CC, 677CT, and 677TT genotypes were 43.4%, 46.5% and 10.1% in patients and 39.0%, 45.7%, and 15.2% in controls. The 677TT variants seemed to decrease the risk for ALL than the 677CC genotype, but the difference was not statistically significant (OR=0.60, 95% CI=0.2-1.5). The frequencies of 1298AA, 1298AC, and 1298CC genotype were 66.7%, 26.3% and 7.1% in patients and 60.0%, 38.1% and 1.9% in controls. The 1298CC genotype seemed to increase the risk for ALL than 1298AA, but without statistical significance (OR=3.34, 95% CI=0.7- 18.1). These findings were more evident in the patient groups with hyperploid and translocation than those with normal karyotypes. Conclusions : In our series, MTHFR C677T and A1298C polymorphism did not show a statistically significant protective effect for the childhood ALL
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연월일 | 이력구분 | 이력상세 | 등재구분 |
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2023 | 평가예정 | 해외DB학술지평가 신청대상 (해외등재 학술지 평가) | |
2020-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (해외등재 학술지 평가) | KCI등재 |
2012-05-21 | 학술지명변경 | 한글명 : The Korean Journal of Laboratory Medicine -> Annals of Laboratory Medicine외국어명 : The Korean Journal of Laboratory Medicine -> Annals of Laboratory Medicine | KCI등재 |
2011-01-01 | 평가 | 학술지 분리 (기타) | KCI등재 |
2010-06-29 | 학술지명변경 | 한글명 : 대한진단검사의학회지 -> The Korean Journal of Laboratory Medicine | KCI등재 |
2009-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (등재유지) | KCI등재 |
2007-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (등재유지) | KCI등재 |
2005-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (등재유지) | KCI등재 |
2002-01-01 | 평가 | 등재학술지 선정 (등재후보2차) | KCI등재 |
1999-07-01 | 평가 | 등재후보학술지 선정 (신규평가) | KCI후보 |
기준연도 | WOS-KCI 통합IF(2년) | KCIF(2년) | KCIF(3년) |
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2016 | 1.51 | 0.18 | 1.15 |
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