KCI등재
Genetic Polymorphisms of the Human Thyroid Peroxidase Gene Using Amplified Fragment Length Polymorphism: Application to the Determination of Paternity in a Korean Population = 한국인에서 중합효소연쇄반응을 이용한 Human Thyroid Peroxidase 유전자의 유전적 다형성에 관한 연구
저자
Kyung-Ok Lee(이경옥) ; Taek-Kyu Park(박택규) ; Moon-Ju Oh(오문주) ; Eun-Ha Kim(김은하) ; Young-Suk Park(박영석) ; Yoon Jung-Kim(김윤정) ; Kyu-Pum Le(이규범)
발행기관
대한의생명과학회(The Korean Society For Biomedical Laboratory Sciences)
학술지명
권호사항
발행연도
1995
작성언어
English
주제어
KDC
510
등재정보
KCI등재
자료형태
학술저널
발행기관 URL
수록면
9-18(10쪽)
제공처
최근까지 개인식별검사는 주로 단백질의 다형성을 보는 것이었으나, 분자생물학의 발달로 개인식별 분야에도 DNA를 이용한 분석이 가능하게 되었다. 본 실험에서는 Thyroid Peroxidase(TPO)유전자의 다형성을 개인식별 및 친자감별검사에 이용하기 위하여 그 기초조사로 한국인에서 TPO유전자의 대립유전자 발현빈도와 돌연변이율 등을 포함한 평가실험을 실시하였다. 실험대상으로는 혈연관계가 없는 123명을 대상으로 말초혈액에서 DNA를 추출하고 PCR(중합효소연쇄반응)을 이용한 Amp-FLP방법을 이용하여 TPO 유전자를 증폭하였으며, polyacrylamide gel로 확인하였다. 그 결과 10개의 대립유전자와 29개의 유전형이 구분되었고, 이형접합성(Heterozygosity)은 70.7%였으며 돌연변이율은 0.075였고, 혈연 관계가 전혀 없는 두 사람이 동일한 유전자형을 가질 가능성(Probability)은 14.6×10?²이었다. 또한 x²=4.48, 0.05<P<1로써 Hardy-Weinberg법칙이 성립함을 보여주었다. 이상의 결과로 볼 때 TPO유전자는 한국인에서 개인식별이나 친자감별검사를 위한 유전적 표지자로 사용될 수 있을 것으로 사료된다.
더보기Genetic polymorphisms due to variation in the number of tandem repeats of DNA sequences(VNTRs) provides a useful means for discrimination between individuals. Allele and genotype frequencies of the highly polymorphic Human Thyroid Peroxidase(TPO) gene were determined in Korean population samples by using PCR followed by polyacrylamide gel electrophoresis, a procedure called the amplified fragment length polymorphism(Amp-FLP) technique. In 123 unrelated Korean individuals 10 different alleles and 29 genotypes were observed. The TPO gene demonstrated a heterozygosity of 0.707 and the power of exclusion(POE) was 0.945. The probability of having the same DNA band within two unrelated individuals was 14.6×10?². The distribution of observed genotypes conformed to Hardy-Weinberg equilibrium(x²=4.48, 0.05<P<0.1, df=2). In 30 paternity cases Mendelian inheritance for the alleles at the TPO gene could be demonstrated in all cases, and the mutation rate was 0.075.
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