p53 gene mutations and amplification of c-erbB-2 in breast cancer = 유방암환자의 p53 변이와 c-erbB-2 증폭
저자
Yoon, Keun-young (성신여자대학교 생물학과) ; Mok, Jee-Won (성신여자대학교 생물학과) ; Lee, Min-hyuk (순천향대학교부속병원 외과) ; Park, Sung-sup (서울대학교부속병원 임상병리과) ; Park, Kyung-Sook (성신여자대학교 생물학과)
발행기관
성신여자대학교 기초과학연구소(Basic Science Research Institute Sungshin Women's University )
학술지명
권호사항
발행연도
2001
작성언어
English
주제어
KDC
512.000
자료형태
학술저널
수록면
67-87(21쪽)
제공처
소장기관
유방암은 종양억제 유전자 p53의 돌연변이 또는 기능 상실의 유전적인 요인과 종양유전자 c-erbB-2의 활성화에 의해 일어날 수 있으며, 한국 여성의 암발병율에서 3위를 차지하고 있다.
29명의 한국인 infiltrating ductal 유방암 환자를 대상으로 p53 유전자의 exons 2에서 11까지의 돌연변이를 PCR-Single Strand Conformation Polymorphism법과 직접염기서열분석법으로 분석하고, c-erbB-2의 증폭을 differential PCR로 확인하였다. 연구결과 20.6% (6예)의 p53 돌연변이가 나타났는데, 한개의 점돌연변이 (엑손 7: CD 248 CGG→ CAG)와 다섯개의 격자이동 돌연변이 (엑손 5: CD 181 -G, 엑손 6: CD 196 -G, 엑손 7· CD 234 -C, 엑손 8: CD 291 +A, 엑손 9: CD 316 +GG)로 다섯개의 격자이동 돌연변이가 많이 나타났다. 엑손 2-4 및 10-11에서는 돌연변이가 발견되지 않았다. c-erbB-2 증폭은 3예 (10%)에서 나타났으며, p53 돌연변이와 c-erbB-2 증폭은 유의한 상관관계를 보이지 않았다. 환자의 연령, 병기, 에스트로겐 수용체/프로게스테론 수용체, 종양의 크기, 폐경 및 림프절 전이도, p53 및 c-erbB-2와 관련하여 살펴보았으나 특이한 상관관계는 발견되지 않았다. p53 돌연변이 빈도와 분포는 일본, 미국, 프랑스등에서 보고된 결과와 유사하였으나, 돌연변이 양상은 점돌연변이가 대부분인 타 실험결과와는 달리 격자이동 돌연변이가 83%로 나타났다. 이로써, p53의 돌연변이는 지역이나 인종에 따라차이를 보이며, 유방암의 발병은 p53 종양억제 유전자의 체세포변이에 의함을 알 수 있었다.
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