미배양 양수 세포에서 Fluorescence in Situ Hybridization을 이용한 trisomy 21의 산전 진단 = Rapid Prenatal Diagnosis of Trisomy 21 in Uncultured Amniotic Fluid Cells by Fluorescence in Situ Hybridization (FISH)
저자
우미정 ( Mi Jung Woo ) ; 최진선 ( Jin Sun Choi ) ; 송남희 ( Nam Hee Song ) ; 고희정 ( Hee Jung Ko ) ; 오선경 ( Sun Kyung Oh ) ; 박찬욱 ( Chan Wook Park ) ; 박교훈 ( Kyo Hoon Park ) ; 박중신 ( Joong Shin Park ) ; 전종관 ( Jong Kwan Jun ) ; 김석현 ( Seok Hyun Kim ) ; 최영민 ( Young Min Cho
발행기관
학술지명
人口醫學硏究論集(The Journal Of Reproductive Medicine And Population)
권호사항
발행연도
2011
작성언어
Korean
주제어
KDC
510
자료형태
학술저널
수록면
89-94(6쪽)
제공처
Fluorescence in situ hybridization (FISH) in uncultured amniotic fluid samples is a useful tool for rapid prenatal diagnosis in pregnancy with high risk for chromosomal aneuploidy. FISH using specific probes for chromosome 21 was performed in 39 amniotic fluid samples referred to the Institute of Reproductive Medicine and Population, Seoul National University. The results of FISH analysis were compared to the karyotype using conventional cytogenetic analysis. The most frequent indication performed FISH analysis was the abnormal ultrasonographic findings (61.5%). Trisomy 21 was identified in two our of 39 uncultured amniotic fluid samples by FISH. Conventional cytogenetic results revealed four chromosomal abnormalities which were not detectable by targeted FISH of chromosome 21 such as trisomy 13 and 18, inversion 5 and balanced reciprocal translocation. Interphase FISH analysis would be effective in conjunction with the conventional cytogenetic analysis.
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