SCOPUS
KCI등재
SCIE
증례보고 : 악성고열증의 감수성 여부를 유전자 선별검사로 결정한 임상경험 = Case Report : Anesthetic experience for patients with malignant hyperthermia susceptibility determined by molecular genetic test
저자
이정우 ( Jeong Woo Lee ) ; 이지선 ( Ji Sun Yi ) ; 이준례 ( Jun Rye Lee ) ; 김동찬 ( Dong Chan Kim )
발행기관
학술지명
Korean Journal of Anesthesiology(Korean Journal of Anesthesiology)
권호사항
발행연도
2009
작성언어
-주제어
등재정보
SCOPUS,KCI등재,SCIE
자료형태
학술저널
발행기관 URL
수록면
387-391(5쪽)
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Malignant hyperthermia (MH) is a potentially fatal pharmacogenetic disorder manifested as a life threatening hypermetabolic crisis in susceptible individuals following exposure to inhalation anesthetics and to depolarizing muscle relaxants. The preoperative diagnosis of MH susceptibility is difficult. The gold standard for determination of MH susceptibility is the in vitro contracture test. However, it is invasive, requiring skeletal muscle biopsy and is not widely available. Recent advances in genetic testing for mutations that result in MH during anesthesia have helped some genetic test have limitations in clinical application due to the diversity of mutations. In Korea, we found the RYR1 genetic mutation by molecular genetic testing for MH susceptibility in a family for which MH had occurred. Based on the results of genetic testing, we could known MH susceptibility of 2 patients. We believe that the genetic testing for MH can be developed and used with some limitations in clinical settings in Korea. (Korean J Anesthesiol 2009;57:387∼91)
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