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OPA1 유전자의 c.1334G>A 돌연변이에 의해 발생한 우성시신경위축 환자 = Dominant Optic Atrophy Caused by the c.1334G>A Mutation of the OPA1 Gene
목적: 우성시신경위축은 가장 흔히 볼 수 있는 유전시신경병증 중 하나로, 10대부터 서서히 진행하는 양안 중심시력저하를 보인다.
OPA1 유전자 변이로 인한 미토콘드리아 기능장애가 증상을 발현시키며, 저자들은 OPA1 유전자의 c.1334G>A 돌연변이로 인한 우성시신경위축 증례를 경험하여 이를 국내에서 처음으로 보고하고자 한다.
증례요약: 특이 병력과 전신 증상이 없는 12세 여아가 서서히 진행하는 양안의 시력저하를 주소로 내원하였다. 첫 내원 당시 세극등현미경검사, 안압, 안구운동, 동공반사는 정상이었으나, 양안 최대교정시력이 20/100이었고, 이시하라 색각검사표에서 양안 8개로 저하되어 있었다. 안저검사에서 양안 시신경유두의 이측 창백이 관찰되었고, 골드만시야검사에서 이에 상응하는 주시점맹점암점을 보였다. 빛간섭단층촬영에서 양안 유두주위 망막신경섬유층과 황반부 신경절세포층의 두께가 현저하게 얇아져 있었으며, OPA1 유전자의 염기서열 1,334번째 염기가 G에서 A로 바뀐 c.1334G>A 돌연변이가 확인되었다.
결론: OPA1 유전자의 c.1334G>A 돌연변이로 인해 발생한 우성시신경위축의 특징적인 임상증상을 본 증례를 통해 보고하고자 한다.
분석정보
연월일 | 이력구분 | 이력상세 | 등재구분 |
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2023 | 평가예정 | 해외DB학술지평가 신청대상 (해외등재 학술지 평가) | |
2020-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (해외등재 학술지 평가) | KCI등재 |
2017-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (계속평가) | KCI등재 |
2013-01-01 | 평가 | 등재 1차 FAIL (등재유지) | KCI등재 |
2010-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (등재유지) | KCI등재 |
2007-01-01 | 평가 | 등재학술지 선정 (등재후보2차) | KCI등재 |
2006-01-01 | 평가 | 등재후보 1차 PASS (등재후보1차) | KCI후보 |
2005-01-01 | 평가 | 등재후보학술지 유지 (등재후보1차) | KCI후보 |
2003-01-01 | 평가 | 등재후보학술지 선정 (신규평가) | KCI후보 |
기준연도 | WOS-KCI 통합IF(2년) | KCIF(2년) | KCIF(3년) |
---|---|---|---|
2016 | 0.22 | 0.22 | 0.22 |
KCIF(4년) | KCIF(5년) | 중심성지수(3년) | 즉시성지수 |
0.23 | 0.23 | 0.366 | 0.02 |
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