KCI등재
SCOPUS
SCIE
Intragenic deletion patterns of dystrophin gene in Duchenne and Becker muscular dystrophy patients from Algeria
저자
Amira Cherrallah (USTHB) ; Tarik Hamadouche (UMBB) ; Traki Benhassine (USTHB) ; Sonia Nouioua (CHU Mustapha Bacha) ; Samira Makri (EHS Ali Ait Idir) ; Malika Chaouch (CHU Ben Aknoun) ; Meriem Tazir (CHU Mustapha Bacha)
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2014
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English
주제어
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KCI등재,SCOPUS,SCIE
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학술저널
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17-24(8쪽)
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Duchenne and Becker muscular dystrophies(DMD and BMD) represent the most frequent neuromusculardiseases in humans (1/3,500–6,000 live male births),characterized by an X-linked recessive pattern of inheritanceand therefore affecting mainly male individuals.
DMD and BMD are allelic disorders resulting from geneticdefects, mostly intragenic deletions, in the dystrophin gene.
Using multiplex polymerase chain reaction (PCR), we haveanalyzed 170 male patients from unrelated families originatingfrom Algeria, showing that 68 % of them harboreddeletion events affecting the known 50 or 30 hot spotregions. The distal portion was predominantly involved(85 %), whereas 37 distinctive patterns of deletion wereidentified in our panel. The extent of deletion varied from 1to 32 exons, although the average number was about fourexons. The lack of seven exons (45, 46, 47, 48, 50, 51 and 52), each alone or in combination, represented about 78 %of the alterations encountered, while exon 48 was mostfrequently involved (50 %). The effect of the deletionsshowed that the reading frame rule proved mostly true,correlating with the clinical diagnosis suggested. Moreover,the c.525delT mutation in the c-sarcoglycan gene waspresent in non-deleted patients (7 %), suggesting thatclinical features can still be misleading. Finally, multiplexPCR proved to be a simple, fast and low-cost approach forthe molecular diagnosis of dystrophinopathies in Algeria,whereas our data could contribute to the creation of anational registry of DMD/BMD patients in our country,which would give them hope to an access to alreadyavailable genotype-based therapies.
분석정보
연월일 | 이력구분 | 이력상세 | 등재구분 |
---|---|---|---|
2023 | 평가예정 | 해외DB학술지평가 신청대상 (해외등재 학술지 평가) | |
2020-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (해외등재 학술지 평가) | KCI등재 |
2015-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (등재유지) | KCI등재 |
2012-05-07 | 학술지명변경 | 한글명 : 한국유전학회지 -> Genes & Genomics | KCI등재 |
2011-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (등재유지) | KCI등재 |
2009-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (등재유지) | KCI등재 |
2008-04-14 | 학술지명변경 | 외국어명 : Korean Journal of Genetics -> Genes and Genomics | KCI등재 |
2007-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (등재유지) | KCI등재 |
2004-01-01 | 평가 | 등재학술지 선정 (등재후보2차) | KCI등재 |
2003-01-01 | 평가 | 등재후보 1차 PASS (등재후보1차) | KCI후보 |
2002-01-01 | 평가 | 등재후보학술지 유지 (등재후보1차) | KCI후보 |
1999-07-01 | 평가 | 등재후보학술지 선정 (신규평가) | KCI후보 |
기준연도 | WOS-KCI 통합IF(2년) | KCIF(2년) | KCIF(3년) |
---|---|---|---|
2016 | 0.51 | 0.12 | 0.38 |
KCIF(4년) | KCIF(5년) | 중심성지수(3년) | 즉시성지수 |
0.32 | 0.27 | 0.258 | 0.02 |
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