양측의 비폐쇄성 수신증과 요관 확장이 동반된 선천성 신성요붕증 1예 = A Case of Congenital Nephrogenic Diabetes Insipidus with BilateralHydronephrosis and Hydroureter

국문 초록 (Abstract)

신성요붕증은 신장이 항이뇨호르몬 (Arginine Vasporessin, AVP)에 반응하지 않아 요 농축이 되지 않는 질환으로 대부분 후천성으로 발병하는데, 선천성으로도 발병할 수 있다1). 선천성인 경우에는 90% 이상에서 성염색체 열성 유전을 보이며, Xq28 유전자 (AVPR2)의 돌연변이에 의한 항이뇨호르몬 V2 수용체 결함으로 발생된다. 일부에서는 상염색체 열성 유전양상을 보이고 항이뇨호르몬에 반응하는 집합관의 aquaporin-2 (AQP2)의 유전자 이상으로 발생한다1-3). 드물지만 prepro-arginine-vasopressin-neurophysinII (prepro-AVP-NPII) 유전자의 돌연변이에 의하여 상염색체 우성 유전양식을 보이는 요붕증의 발생 보고도 있다4). 후천성 신성요붕증은 항이뇨호르몬에 반응하는 aquaporin-2 유전자의 기능저하와 관계가 있다고 하며 선천성에 비해서 증상은 덜 심한 편이다1). 선천성 신성요붕증은 출생 후 수주부터 탈수증상과 이로 인한 고열 등이 발생하며, 영․유아기 초의 반복적인 탈수가 교정되지 않은 경우에는 지능장애를 초래 할 수 있다5). 점차로 환자는 자의에 의한 수분 섭취 증가로 다뇨가 나타나는데5), 과다한 수분섭취에 의해서 식염과 단백질의 섭취가 제한될 경우에는 영양 장애로 인한 성장 장애가 발생될 수 있다6). 또한 다량의 농축되지 않은 소변에 의해서 해부학적으로 요로 폐쇄소견이 없이도 양측의 수신증과 요관 확장이 발생할 수 있다7,8). 그리고 흔하지는 않지만 반복적인 탈수와 사구체내의 색전에 의해서 만성신부전이 초래된다는 보고도 있다5).
저자는 어린 시절부터 다음, 다뇨가 있었으며 교통사고 후 양측의 비폐쇄성 수신증과 요관 확장이 발견되어 선천성 신성요붕증으로 진단된 환자를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

다국어 초록 (Multilingual Abstract)

We describe a case of congenital nephrogenic diabetes insipidus with severe dilatation of bilateral urinary tracts without anatomical obstructions. Functional obstruction can be occurred when polyuria surpasses the transporting ability of urine in the urinary tract. The patient was admitted to our hospital due to decreased mentality developed after traffic accident. On radiologic study, bilateral hydronephrosis and hydroureter were noted. Because the patient excreted copious dilute urine, we performed water deprivation test and the result was consistent with nephrogenic diabetes insipidus. We are presenting this case in an attempt to describe strong association between congenital diabetes insipidus and nonobstructive hydronephrosis in which polyuria is responsible for the hydronephrosis.