SCOPUS
KCI등재
17α-Hydroxylase 결핍에 인한 남성가성반음양 1례 = A Case of Male Pseudohermaphroditism due to 17α-Hydroxylase Deficiency
저자
박경아 (서울대학교) ; 정연경 (서울대학교) ; 이정렬 (서울대학교) ; 최영민 (서울대학교) ; 이경훈 (서울대학교) ; 김희승 (서울대학교) ; 지병철 (서울대학교) ; 구승엽 (서울대학교) ; 서창석 (서울대학교) ; 김석현 (서울대학교) ; 김정구 (서울대학교) ; 문신용 (서울대학교) ; 김성연 (서울대학교) ; Park, Keoung Ah ; Chung, Youn Kyung ; Lee, Jung Ryeol ; Choi, Young Min ; Lee, Gyoung Hoon ; Kim, Hee Seung ; Jee, Byung Chul ; Ku, Seung Yup ; Suh, Chang Suk ; Kim, Seok Hyun ; Kim, Jung Gu ; Moon, Shin Yong ; Kim, Seong Yeon
발행기관
학술지명
Clinical and Experimental Reproductive Medicine(Clinical and Experimental Reproductive Medicine)
권호사항
발행연도
2006
작성언어
Korean
주제어
등재정보
SCOPUS,KCI등재,ESCI
자료형태
학술저널
발행기관 URL
수록면
133-138(6쪽)
제공처
46,XY 핵형인 남성에게서 $17{\alpha}$-hydroxylase의 결핍이 있을 경우 성호르몬의 생성장애로 인해 남성가성반음양에 의한 여성 표현형을 보이게 된다. 코티졸이 결핍되면 부신피질자극호르몬의 증가 및 이로 인한 광불무신피질호르몬의 합성이 증가되어 저레닌성 고혈압, 저칼륨혈증이 발생한다. 41세 된 여자 환자가 원발성 무월경과 고혈압을 주소로 내원하였다. 46,XY 핵형을 보였으며, 호르몬 검사상, 혈중 에스트라디올, 테스토스테론, 레닌, 코티졸이 감소되어 있으며 부신피질자극호르몬 및 deoxycorticosterone이 증가되어 있어 $17{\alpha}$-hydroxylase 결핍에 의한 남성가성반음양으로 진단되었다. 이 질환의 치료로 복강경을 이용한 양측 고환적출술을 시행하였고, 부신피질호르몬과 항고혈압 재제, 에스트로젠을 투여하였다. 본 연구에서는 위 증례에 대하여 간단한 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.
더보기Female phenotype of a 46,XY male may originates from male pseudohermaphroditism due to $17{\alpha}$-hydroxylase deficiency. Lack of cortisol increases adrenocorticotropic hormone (ACTH) and mineralocorticoid production, leading to low renin hypertention and hypokalemia. A 41-year-old phenotypic female presented primary amenorrhea and hypertension. In the hormonal profile, the levels of serum estradiol, testosterone, rennin, and cortisol were decreased and ACTH and deoxycorticosterone were increased. Laparoscopic bilateral gonadectomy was performed, and corticosteroid, antihypertensive drugs, and estrogen were administered. We report this case with a brief review of the literatures.
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