KCI등재
SCOPUS
뇌교량 형성 부전 및 심기형을 동반한 ARCI 증후군 1례 = A Case of ARCI Syndrome with Hypoplasia of Corpus Callosum and Heart Anomaly
저자
김어진 (경상대학교 의과대학 소아과학교실) ; 윤영란 (경상대학교 의과대학 소아과학교실) ; 이민혜 (경상대학교 의과대학 소아과학교실) ; 강기수 (경상대학교 의과대학 소아과학교실) ; 임재영 (경상대학교 의과대학 소아과학교실) ; 최명범 (경상대학교 의과대학 소아과학교실) ; 박찬후 (경상대학교 의과대학 소아과학교실) ; 우향옥 (경상대학교 의과대학 소아과학교실) ; 윤희상 (경상대학교 의과대학 소아과학교실) ; Kim, Eo-Jin ; Yoon, Young-Ran ; Lee, Min-Hae ; Kang, Ki-Su ; Lim, Jae-Young ; Choi, Myoung-Bum ; Park, Chan-Hoo ; Woo, Hyang-Ok ; Youn, Hee-Shang
발행기관
학술지명
Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) (Korean Journal of Pediatrics)
권호사항
발행연도
2003
작성언어
Korean
주제어
KDC
516
등재정보
KCI등재,SCOPUS,ESCI
자료형태
학술저널
발행기관 URL
수록면
826-830(5쪽)
제공처
본 저자들은 출생 후 늘어지며 경구 수유를 잘 하지 못하는 증상으로 본원에서 ARCI 증후군 진단을 받고 경구용 bicarbonate, 1,25-dihydroxycholecalciferol, 비 경구 수유와 폐렴 치료를 받았으나 사망한 1례를 경험하여 이를 보고하는 바이다. 다발성 관절 구축, 신세뇨관성 산증, 담즙 정체성 간염은 ARCI 증후군의 기본적인 임상 증상이기는 하나 이들이 모두 혹은 동시에 나타나는 것은 아니므로 신생아 시기에 늘어지며 관절구축을 보이고 산증이 있는 경우 주의 깊은 추적 관찰을 통해 진단을 내리도록 해야할 것이다. 또한 이들은 성장 부진과 잦은 감염에 시달리게 되므로 일찍부터 비관 삽입 등을 통한 영양이나 감염의 증후를 잘 관찰함으로써 적절한 성장을 할 수 있도록 도와야겠다.
더보기ARCI syndrome consists of arthrogryposis, renal tubular acidosis, cholestatic jaundice and icthyosis. We experienced an ARCI syndrome case with corpus callosum hypoplasia and atrial septal defect. This case had oral feeding difficulty, multiple joint contracture, renal tubular acidosis and neurogenic muscular atrophy at neonatal period. At two months of age, icthyosis and cholestatic jaundice were diagnosed. The case was hospitalized due to pneumonia at four months of age. Corpus callosum hypoplasia and atrial septal defect were detected. The case was treated with a mechanical ventilator because pneumonia was aggravated and respiratory failure occurred. The patient expired at five months of age.
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