Becker형 선천성 근긴장증 1례 = A Case of Becker's Type Congenital Myotonia
저자
윤성환 (영남대학교 의과대학 신경과학교실) ; 이준 (상주 적십자병원 신경과) ; 하정상 (영남대학교 의과대학 신경과학교실)
발행기관
학술지명
Journal of Yeungnam Medical Science(Journal of Yeungnam Medical Science)
권호사항
발행연도
1999
작성언어
Korean
주제어
KDC
510.5
자료형태
학술저널
발행기관 URL
수록면
125-130(6쪽)
KCI 피인용횟수
0
제공처
저자들은 최근 25세 여자 환자로 뚜렷한 가족력이 없으면서 3-4세경부터 발생한 근육의 강직현상과 현저한 근비대소견이 있는 환자를 경험하였다. 임상적으로 타진성 근긴장증을 보이고 전기생리적 검사로 새끼손가락 외향근에서의 운동과 반복신경자극에서 복합근육활동전위의 감소를 보였으며, 이두박근의 근생검 소견상 용적이 증가된 근섬유와 중심핵화현상이 관찰되었다. 환자는 mexiletin 경구 투여후 근육의 강직현상이 다소 호전되었다. 이에 문헌고찰과 함께 Becker형 선천성 근긴장증 1례를 보고하는 바이다.
Congenital myotonia is a hereditary disorder of the skeletal muscle. The most characteristic features of the disease are myotonia and variable muscular hypertrophy. Molecular biologic investigations have revealed that mutations in the gene of the human skeletal muscle chloride ion channel protein are a cause of the disease.
The Becker's type congenial myotonia is clinically similar to the autosomal dominantly inherited congenital myotonia (Thomsen's disease). Both disorders are characterized electrophysiologically by increased excitability of muscle fibers, reflected in clinical myotonia. In general, Becker's type congenital myotonia is more severe than Thomsen's disease in muscular hypertrophy and weakness.
The authors recently experienced a 25-year-old female patient who has no family-related disease history and who has conspicuous muscular hypertrophy and the stiffness with muscles which occurred from the age of 3 or 4.
Clinically she showed the authors a percussion myotonia. On electrophysiological study, exercise and repetitive stimulation of the abductor digiti quinti muscle disclosed a decline in the compound muscle action potential. Biopsy of biceps muscle revealed enlargement of muscle fibers with marked nuclear internalization. After the oral taking the Maxiletine, the patient showed a favorable turn a little with her stiffness of muscles.
So we authors are reporting one case of Becker's type congenital myotonia with review of literatures.
분석정보
연월일 | 이력구분 | 이력상세 | 등재구분 |
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2027 | 평가예정 | 재인증평가 신청대상 (재인증) | |
2022-01-01 | 학술지명변경 | 한글명 : Yeungnam University Journal of Medicine -> Journal of Yeungnam Medical Science외국어명 : 미등록 -> Journal of Yeungnam Medical Science | KCI등재 |
2021-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (재인증) | KCI등재 |
2018-01-01 | 평가 | 등재학술지 선정 (계속평가) | KCI등재 |
2016-01-01 | 평가 | 등재후보학술지 선정 (신규평가) | KCI후보 |
기준연도 | WOS-KCI 통합IF(2년) | KCIF(2년) | KCIF(3년) |
---|---|---|---|
2016 | 0.03 | 0.03 | 0 |
KCIF(4년) | KCIF(5년) | 중심성지수(3년) | 즉시성지수 |
0 | 0 | 0 | 0 |
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