RET 유전자 배선 돌연변이가 확인된 제2형 다발성 내분비선종증 (MEN 2A) 1예 = A Case of Multiple Endocrine Neoplasia 2A with Germ Line Mutation of RET Gene
저자
김희영 (고려대학교 의과대학 내과학교실) ; 이지연 (고려대학교 의과대학 내과학교실) ; 김성범 (고려대학교 의과대학 내과학교실) ; 이계원 (고려대학교 의과대학 내과학교실) ; 서지아 (고려대학교 의과대학 내과학교실) ; 오정헌 (고려대학교 의과대학 내과학교실) ; 김신곤 (고려대학교 의과대학 내과학교실) ; 최경묵 (고려대학교 의과대학 내과학교실) ; 백세현 (고려대학교 의과대학 내과학교실) ; 최동섭 (고려대학교 의과대학 내과학교실) ; 김난희 (고려대학교 의과대학 내과학교실, 고려대학교 의과대학 안산병원 내과)
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2003
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Korean
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학술저널
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481-488(8쪽)
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저자들은 언니가 갑상선 종양으로 절제술을 시행받은 가족력이 있고 당뇨병의 증상으로 내원한 47세 여자 환자가 양측 갑상선 종괴와 양측 부신덩이를 동반한 다발성 내분비선종의 특징을 보여, 생화학적 검사 및 영상학적 검사로 MEN 2A로 잠정적으로 진단한 후 갑상선 전절제술 및 양측 부신제거술로 양측성갑상선수질암과 갈색세포종을 진단하고 유전자 분석에서 RET 원발암유전자의 codon 618의 돌연변이를 확인였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.
Multiple endocrine neoplasia 2A (MEN 2A) is an autosomal dominantly inherited disease, composed of medullary thyroid carcinoma, pheochromocytoma and hyperparathyroidism. The activation of germ-line mutations in the RET proto-oncogene are responsible for MEN 2. The analysis of the RET mutations has replaced the measurement of the calcitonin level in the diagnosis of the MEN carrier state. Specific RET codon mutations correlate with the MEN 2 syndromic variant, the age at onset of the medullary thyroid carcinoma (MTC) and the aggressiveness of the MTC. Herein, our experience of a 47-year-old woman, who had a bilateral pheochromocytoma and MTC, and MEN 2A confirmed by the detection of an RET proto-oncogene mutation at axon 10 on codon 618, is reported. Her sister was found to have the same mutant gene. After a total thyroidectomy and bilateral adrenalectomy, the calcitonin and catecholamine levels were normalized, and the patient discharged without problems. This case is reported, with a review of the literature (J Kor Soc Endocrinol 18:481∼488, 2003).
분석정보
연월일 | 이력구분 | 이력상세 | 등재구분 |
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2023 | 평가예정 | 해외DB학술지평가 신청대상 (해외등재 학술지 평가) | |
2020-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (해외등재 학술지 평가) | KCI등재 |
2013-12-16 | 학술지명변경 | 한글명 : 대한내분비학회지 -> Endocrinology and Metabolism외국어명 : Endocrinology and Metabolism -> 미등록 | KCI등재 |
2013-01-01 | 평가 | 등재 1차 FAIL (등재유지) | KCI등재 |
2010-06-28 | 학술지명변경 | 외국어명 : Journal of Korean Endocrin Society -> Endocrinology and Metabolism | KCI등재 |
2010-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (등재유지) | KCI등재 |
2007-06-05 | 학회명변경 | 영문명 : The Korean Society Of Endocrinology -> Korean Endocrin Society | KCI등재 |
2007-06-01 | 학술지명변경 | 외국어명 : Journal of Korean Society of Endocrinology -> Journal of Korean Endocrin Society | KCI등재 |
2007-01-01 | 평가 | 등재학술지 선정 (등재후보2차) | KCI등재 |
2006-01-01 | 평가 | 등재후보 1차 PASS (등재후보1차) | KCI후보 |
2004-01-01 | 평가 | 등재후보학술지 선정 (신규평가) | KCI후보 |
기준연도 | WOS-KCI 통합IF(2년) | KCIF(2년) | KCIF(3년) |
---|---|---|---|
2016 | 0.23 | 0.23 | 0.26 |
KCIF(4년) | KCIF(5년) | 중심성지수(3년) | 즉시성지수 |
0.23 | 0.22 | 0.508 | 0.08 |
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