정신분열병 환자에서 도파민 D2 수용체 유전자 DRD2 SER311CYS 변이의 검출 = Detection of DRD2 SER311CYS Variant in Schizophrenic Patients
저자
임원정 (이화여자대학교 의과대학 정신과학교실)
발행기관
학술지명
권호사항
발행연도
1999
작성언어
Korean
주제어
KDC
510.000
등재정보
ESCI
자료형태
학술저널
수록면
265-272(8쪽)
제공처
소장기관
연구목적 : 정신과 입원 환자 중 가장 많은 수를 차지하고 있으며 인격의 황폐화를 초래하는 정신분열병의 원인에 대하여 아직 명확하게 밝혀진 바는 없으나, 현재까지는 뇌의 신경전달물질인 도파민의 이상이 가장 받아들여지고 있는 가설중 하나이다. 이중 특히 도파민 D2수용체(DRD2) 유전자는 항정신병 약물들과 높은 친화성을 보이며 약물의 역가와 DRD2의 수용체에 대한 약제 친화력 사이의 상관관계가 밝혀지면서 주요한 분자생물학적 연구 주제로 되고 있다.
이에 저자는 정신분열병으로 진단 받은 환자를 대상으로 혈액에서 채취된 DRD2 유전자 코돈 311의 Ser→Cys으로의 변이 양상을 복대립 유전자 차원에서 분석하여 전체적인 다형성의 양상을 파악하고 그 변이의 빈도가 정신분열중의 위험인자로 작용할 수 있는지를 연구하고자 하였다.
방법 : 이화여자대학교 부속 동대문 병원 정신과에 입원한 환자 중. DSM-Ⅳ의 정신분열병의 진단기준을 만족시키는 환자 42명과 50명의 정상 대조군을 연구 대상으로 하였다. 방법으로는 PCR 증폭 때부터 두 가지의 시발체를 동시에 사용하여 증폭 반응만으로도 변이 양상을 파악할 수 있는 간단한 MASA기법을 적용하여, 정신분열병과 DRD2유전자의 관련성 및 311 코돈에서의 유전자 변이 여부와 유전학적 다형성을 실험하였다.
환자의 성별, 나이, 발병 연령, 총 질병의 이환 기간, 정신분열병의 가족력 유무, 정신분열병의 아형, 증상의 심각도, 치료 약물의 용량, 및 치료반응을 검사하였다.
결과 : 1) 정신분열증 환자와 대조군에서의 DRD2 유전자의 다형성 검색에서는 42명의 환자 중에서 남자환자 1명이 Cys 동형 접합체(2.4%)였으며, 여자환자 1명은 Ser/Cys 이형 접합체(2.4%)였다. 대조군 50명중에서는 모두 Ser 대립유전자를 갖고 있었으며, Cys 대립유전자를 보인 예는 없었다. 따라서 환자 중에서 Cys 311의 대립 유전자를 갖는 빈도는 총 3개로 3.6%였으나 대조군과 통계학적인 차이는 없었다.
2) Cys 311의 대립유전자를 보인 환자들과 보이지 않은 환자들간의 발병 연령, 질병의 총 이환 기간, 입원 횟수, 정신분열병의 가족력의 유무, 정신분열병의 아형, 약물의 최고 용량, 치료 반응 등을 모두 통계적으로 유의한 차이는 없었다.
결론 : 본 연구에서는 정신분열병 환자에서 도파민 수용체 D2의 다형성(Ser311→Cys311)이 정신분열과 연관되지 않는다는 결과가 나오기는 하였으나, 정신분열병에서는 유전학적 이상이 매우 다양하기 때문에 일부의 정신분열병 환자에서 도파민 수용체 D2의 다형성(Ser311→Cys311)이 병인이 된다는 가능성을 완전히 배제할 수는 없다. 따라서 향후에는 정신분열병 환자 중 이른 발병이나 정신분열병의 가족력이 있어 유전학적 이상이 있을 가능성이 높은 환자군을 선택하여 동질성이 확립된 정상 대조군과 비교해 보는 것이 필요하리라 생각된다.
Objectives : The molecular pathogenesis of the schizophrenia has been extensively studied. The dopamine hypothesis is well-known possible mechanism in the etiology of schizophrenia and dopamine D2 receptor gene(DRD2 gene), one of the dopamine
receptor genes, is believed to be a candidate gene for schizophrenia because D2 receptor has high affinity for the antipsychotic drugs. Some researchers have been studied for the variant of the DRD2 gene(Ser311→Cys) and suggest positive association of this polymorphism and schizophrenia in Japanese schizophrenic patients. However, following studies did not support that results. So the author investigated polymorphism of the dopamine D2 receptor gene(Ser3l1→Cys311) in a total of 42 schizophrenic patients and 50 controls.
Methods : To compare the Cys variant status between the schizophrenic patients and control group and to investigate the allelic pattern of DRD2 gene, PCR(polymerase chain reaction) and MASA((Mutated Allele Specific Amplification) were performed in 42 cases of schizophrenic patients' and 50 normal controls' whole blood. Schizophrenic patients clinical characteristics, family history of mental illness and response to therapy were examined.
Results : The following results were summarized. 1) The detection of homozygote for Cys allele and heterozygote of Ser/Cys was one and one case in 42 schizophrenic patients, respectively. 2) None with Cys allele or any heterozygote was detected among 50 control groups. 3) So frequencies of Cys311 among 42 schizophrenics were three(3.6%). but there is no statistical significance. 4) There is no correlations between clinical characteristics of schizophrenic patients and Cys alleles.
Conclusion : There is no statistical difference in allele frequency of DRD2 Cys311 variant between schizophrenia and control groups. So this result was in line with the previous studies which did not show evidence of association between schizophrenia and D_2 receptor polymorphism(Ser311→Cys 311).
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