KCI등재
SCOPUS
Case Report : A case report of prenatally diagnosed tetrasomy 18p = Case Report : A case report of prenatally diagnosed tetrasomy 18p
저자
( Phill Seung Jung ) ; ( Hye Sung Won ) ; ( In Ji Cho ) ; ( Min Kyung Hyun ) ; ( Jae Yoon Shim ) ; ( Pil Ryang Lee ) ; ( Ahm Kim )
발행기관
학술지명
Obstetrics & Gynecology Science(Obstetrics & Gynecology Science)
권호사항
발행연도
2013
작성언어
-주제어
KDC
500
등재정보
KCI등재,SCOPUS,ESCI
자료형태
학술저널
발행기관 URL
수록면
190-193(4쪽)
DOI식별코드
제공처
Tetrasomy 18p, one of the most commonly observed isochromosomes, consists of two copies of the p arms on chromosome 18[i(18p)]. It is known as a de novo occurrence of non-disjunction or centromeric mis-division during meiosis II in the vast majority of cases. It has a prevalence of 1/140,000-180,000 live births and affects both genders equally. A 28-year-old woman was referred at 33+2 weeks gestation to rule out fetal congenital heart disease. Her prenatal ultrasonography showed intrauterine growth retardation, cardiomegaly, and imperforate anus. Doppler ultrasonographic finding showed fetal anemia. Tetrasomy 18p was confirmed by conventional karyotyping and fluorescence in situ hybridization. Because of its very low prevalence rate, only several cases of tetrasomy 18p has been reported worldwide and it has not yet been reported in Korea before. Therefore, we report a case of prenatally diagnosed tetrasomy 18p.
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