A Case of Epilepsy with Mental Retardation Limited to Females in a Patient with PCDH19 Mutation Confirmed using an Epilepsy Gene Panel
저자
김효진 ; 유희준 ; Kim, Hyo Jin ; Yu, Hee Joon 연구자관계분석
발행기관
학술지명
대한유전성대사질환학회지(Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease )
권호사항
발행연도
2019
작성언어
English
주제어
자료형태
학술저널
수록면
26-30(5쪽)
제공처
소장기관
PCDH19-related epilepsy is an inherited disease occurring in female patients and characterized by early onset seizure, intellectual disability, and behavioral disturbances. It is caused by de novo or familial heterozygous variation of the PCDH19 gene located on Xq22.1. Our patient was hospitalized for multiple focal seizures. The magnetic resonance imaging was normal and electroencephalogram showed focal epileptiform discharges. The child's development did not progress; she began to manifest, cognitive, behavioral and language delays. Because of that, we performed an epilepsy gene panel test. We report a case of epilepsy with mental retardation limited to female patients with mutation of PCDH19.
더보기EFMR은 뇌전증을 보이는 여자 환자에게서 지적장애가 동반된 것이 특징적인데 이들 중 PCDH19 변이와 연관이 있는 경우를 PCDH19 연관성 뇌전증으로 분류하였다. PCDH19 연관성 뇌전증은 조기에 발병하며 열에 민감하고 잘 조절되지 않는 군집발작을 보이는 것이 특징이다. 발달장애나 인지 및 행동장애를 동반할 수 있으며 정상에서부터 중증까지 다양하게 나타날 수 있다. 최근 이러한 질환에서 유전적 원인을 찾고자 하는 노력으로 뇌전증 유전자 패널을 이용하는 경우가 많아지고 있다. 저자들은 EFMR 환자에서 뇌전증 유전자 패널을 이용한 유전자 검사상 PCDH19 돌연변이가 확인된 사례를 경험하였기에 보고하는 바이다.
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