SCOPUS
KCI등재
SCIE
알코올 대사 효소들의 유전적 다형성이 알코올성 간경변증의 발생에 미치는 영향 = The Association Between Genetic Polymorphisms of the Ethanol - metabolizing Enzymes and Susceptibility to Alcoholic Liver Cirrhosis
저자
이효석 (서울대학교 의과대학 내과학교실, 간연구소) ; 김정룡 (서울대학교 의과대학 내과학교실, 간연구소) ; 윤정환 (서울대학교 의과대학 내과학교실, 간연구소) ; 정숙향 (서울대학교 의과대학 내과학교실, 간연구소) ; 이한주 (서울대학교 의과대학 내과학교실, 간연구소)
발행기관
학술지명
Clinical and Molecular Hepatology(대한간학회지)(Clinical and Molecular Hepatology)
권호사항
발행연도
1998
작성언어
Korean
KDC
510
등재정보
SCOPUS,KCI등재,SCIE
자료형태
학술저널
발행기관 URL
수록면
1-11(11쪽)
제공처
Background/Aims There is considerable variance in individual susceptibility to hepato- toxic effects of ethanol as evidenced by the finding that only about 10-20% of alcoholics develop alcoholic liver cirrhosis. The aims of this study were', 1) to get the data on the genetic polymorphisms of three major ethanol-metabolizing enzymes (ADH, CYP2E1, ALDH) in normal Korean adults, and to search for the specific genotypes influencing alcohol drinking behavior by the comparison of allele frequencies between healthy control group and heavy drinker group with or without liver disease, 2) to investigate the influence of the genetic polymorphisms of these enzymes on the susceptibility to alcoholic liver disease by the comparison of allele frequencies between heavy drinker group without liver disease and alcoholic liver cirrhosis group. Methods - Healthy control group included 53 healthy males in military service without evidence of liver disease or alcoholism. Heavy drinker group without liver cirrhosis included 29 males who had been drinking 80g or more of alcohol daily for more than ten years but did not have any clinical evidence of liver disease. Alcoholic cirrhosis group included 43 male patients who had drunk 80g or more of alcohol daily for more than ten years and had clinical evidences of overt cirrhosis. Subjects with hepatitis B surface antigen or anti-hepatitis C antibody were excluded. Genotypes of the three enzymes were determined by PCR (polymerase chain reaction) and restriction fragment length polymorphism (RFLP) with genomic DNAs extracted from peripheral leukocytes. Results' 1) In healthy Korean males, allele frequency of ADH2*2, ADH3*1, CYP2E1 c2 and ALDH2*2 was 81%, 94%, 30% and 14%, respectively. 2) The absence of ALDH*2Focal nodular hyperplasia (FNH) is a rare, benign hepatic tumor which was usually discovered incidentally by imaging procedure performed for some other reasons. FNH is typically asymptomatic and, it seldom bleeds. There is no evidence to support any relation with primary liver cancer. Accordingly, the preferred management is conservative, and excision is reserved for large symptomatic and complicated lesion, or when the diagnosis remains uncertain. Although many cases of FNH has been described to date in the other countries, only four cases of FNH has been reported in Korean literature.
In the present report we describe a 7 cm sized asymptomatic lesion of FNH in a 23-year-old woman, that was disclosed by various kinds of imaging procedure. The left lateral segmentectomy was performed. The mass was firm and showed areas of localized growth of mature hepatocytes and septal fibrosis accompanied with marginal ductal proliferation, consistent with FNH. It also displayed an incomplete stellate architectual configration consisted of a central fibrous scar. (Korean J Hepatol 1997;7:337 343)2 or CYP2E1 c2 allele were significant risk factors for being a heavy drinker (odds ratio,' 0.09, 0.42, respectively). 3) Although it was not associated with the polymorphism of each ethanol-metabolizing enzymes, the susceptibility to alcoholic liver cirrhosis was significantly associated with combined genotypes of ADH2(2*2) & ADH3(1*1)& CYP2E1 B or C. Conclusion- Genetic polymorphisms of ethanol-metabolizing enzyrnes are significantly associated with the suseptability to alcoholic liver disease as well as alcohol drinking behavior. (Korean J Hepatol 1998;8:1 11)
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