KCI등재
Birth seasonality in Korean Prader-Willi syndrome with chromosome 15 microdeletion
저자
Aram Yang (Sungkyunkwan University) ; Yeon Hee Lee (Sungkyunkwan University) ; Soon Young Nam (Sungkyunkwan University) ; Yu Ju Jeong (Sungkyunkwan University) ; Ye-Chan Kyung (Sungkyunkwan University) ; Rimm Huh (Sungkyunkwan University) ; Jieun Lee (Sungkyunkwan University) ; Younghee Kwun (Sungkyunkwan University) ; Sung-Yoon Cho (Sungkyunkwan University) ; 진동규 (성균관대학교) 연구자관계분석
발행기관
학술지명
Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism(Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism)
권호사항
발행연도
2015
작성언어
English
주제어
등재정보
KCI등재
자료형태
학술저널
발행기관 URL
수록면
40-45(6쪽)
제공처
Purpose: Prader-Willi syndrome (PWS) is a well-known genetic disorder, and microdeletion on chromosome 15 is the most common causal mechanism. Several previous studies have suggested that various environmental factors might be related to the pathogenesis of microdeletion in PWS. In this study, we investigated birth seasonality in Korean PWS.
Methods: A total of 211 PWS patients born from 1980 to 2014 were diagnosed by methylation polymerase chain reaction at Samsung Medical Center. Of the 211 patients, 138 were born from 2000–2013. Among them, the 74 patients of a deletion group and the 22 patients of a maternal uniparental disomy (UPD) group were compared with general populations born from 2000 using the Walter and Elwood method and cosinor analysis.
Results: There was no statistical significance in seasonal variation in births of the total 211 patients with PWS (χ2=7.2522, P=0.2982). However, a significant difference was found in the monthly variation between PWS with the deletion group and the at-risk general population (P<0.05). In the cosinor model, the peak month of birth for PWS patients in the deletion group was January, while the nadir occurred in July, with statistical significance (amplitude=0.23, phase=1.2, low point=7.2). The UPD group showed the peak birth month in spring; however, this result was not statistically significant (χ2=3.39, P=0.1836).
Conclusion: Correlation with birth seasonality was identified in a deletion group of Korean PWS patients. Further studies are required to identify the mechanism related to seasonal effects of environmental factors on microdeletion on chromosome 15.
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